Examkin

Question

Difficulty: MediumMEN Sendromları ve Nöroendokrin Tümörler

28 yaşında bir kadın hasta, çarpıntı ve dirençli hipertansiyon atakları ile boyunda ele gelen kitle şikayetiyle başvuruyor. Yapılan incelemelerde bilateral feokromositoma ve tiroid bezinde medüller karsinom saptanıyor. Hastanın ailesinde de benzer hastalık öyküsü olduğu biliniyor. Bu klinik tabloya göre, hastada aşağıdaki ek bulgulardan hangisinin saptanması MEN 2A (Sipple sendromu) tanısını doğrular?

  1. Paratiroid hiperplazisiAnswer
  2. B
    Hipofiz ön lob adenomu
  3. C
    Mukozal nöromlar
  4. D
    Pankreatik adacık hücreli tümör
  5. E
    Marfanoid habitus

Answer

Paratiroid hiperplazisi saptanması, hastanın tablosunun MEN 2A sendromu ile uyumlu olduğunu gösterir.
Paratiroid hiperplazisi, MEN 2A sendromunun (Sipple sendromu) üçüncü ana bileşenidir. Medüller tiroid karsinomu ve feokromositoma saptanan bir hastada paratiroid patolojisinin eşlik etmesi tanıyı MEN 2A olarak netleştirir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et.
Hastada bilateral feokromositoma (hipertansiyon atakları) ve medüller tiroid karsinomu saptanmıştır.
Bu iki bulgunun birlikteliği bizi doğrudan MEN 2 (Multiple Endokrin Neoplazi Tip 2) spektrumuna yönlendirir.
2
MEN 2A ve MEN 2B ayırıcı tanısını yap.
MEN 2A'da ek olarak paratiroid hiperplazisi görülürken; MEN 2B'de paratiroid tutulumu olmaz, onun yerine mukozal nöromlar ve marfanoid habitus eşlik eder.
Soruda MEN 2A tanısını doğrulayacak ek bulgu istendiği için paratiroid patolojisi aranmalıdır.

Key Concept

MEN 2A (Sipple Sendromu), RET proto-onkogen mutasyonu sonucu gelişen; Medüller Tiroid Karsinomu (%100), Feokromositoma (%50) ve Paratiroid Hiperplazisi (%20-30) birlikteliğidir.

Practice More

MEN sendromlarındaki genetik geçişin RET ve MEN1 genleri üzerinden nasıl farklılaştığını tekrar ediniz.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

MEN Sendromları ve Nöroendokrin Tümörler

More questions from this topic