Question

Difficulty: MediumKistik ve Kalıtsal Böbrek Hastalıkları

3434 yaşında erkek hasta, son 55 yıl içerisinde üç kez tekrarlayan böbrek taşı şikayeti ile başvuruyor. Hastanın çekilen direkt üriner sistem grafisinde bilateral medüller nefrokalsinozis saptanıyor. Yapılan intravenöz piyelografi (İVP) incelemesinde kontrast maddenin papiller toplayıcı kanallarda birikmesi sonucu oluşan "fırça ucu" (brush-like) görünümü izleniyor. Bu hastada aşağıdaki klinik veya laboratuvar bulgularından hangisinin eşlik etmesi en olasıdır?

  1. Distal renal tübüler asidoz (Tip 1)Answer
  2. B
    İdrar konsantrasyon yeteneğinde ağır bozukluk ve ultrasonda küçük böbrekler
  3. C
    Eşlik eden karaciğer kistleri ve intrakraniyal anevrizmalar
  4. D
    Hiperürisemi ve erken yaşta başlayan gut artriti
  5. E
    Ağır proteinüri ve nefrotik düzeyde albüminüri

Answer

Medüller sünger böbrek tanısı alan hastalarda en sık eşlik eden metabolik bozukluk distal renal tübüler asidozdur (Tip 1).
Hastada tarif edilen İVP bulgusu (fırça ucu görünümü) ve medüller nefrokalsinozis, medüller sünger böbrek (Medullary Sponge Kidney) tanısını koydurur. Bu hastalıkta distal renal tübüler asidoz (Tip 1) gelişme riski yüksektir, bu da idrar pH'ının alkali olmasına ve kalsiyum taşlarının oluşumuna katkıda bulunur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ve radyolojik verileri analiz etme
Tekrarlayan taşlar, medüller nefrokalsinozis ve İVP'de 'fırça ucu' görünümü saptandı.
İVP'deki fırça ucu görünümü medüller sünger böbrek (MSB) için patognomoniktir.
2
Hastalığın metabolik komplikasyonlarını hatırlama
MSB'de toplayıcı kanallardaki ektaziye bağlı idrar stazı ve tübüler fonksiyon bozukluğu gelişir.
Bu durum hiperkalsiüri ve distal renal tübüler asidoza (Tip 1) zemin hazırlar.
3
Ayırıcı tanı yapma
ODPBH, NPHP ve ADTKD gibi diğer kalıtsal hastalıklar dışlandı.
Diğer hastalıkların radyolojik bulguları (kortikal kistler, küçük böbrekler vb.) MSB ile uyumlu değildir.

Key Concept

Medüller sünger böbrek, papiller toplayıcı kanalların kistik dilatasyonu ile karakterize benign bir hastalık olup İVP'de 'fırça ucu' görünümü verir ve distal RTA ile ilişkilidir.

Hints

1
İVP tetkikindeki 'fırça ucu' (brush-like) görünümünün hangi hastalığa özgü olduğunu düşünün.
2
Bu hastalık papiller toplayıcı kanalların dilatasyonuyla seyreder ve taş oluşumuna meyillidir.
3
Hastalıkta hidrojen iyonu sekresyonu bozulur, bu da bir asit-baz dengesi bozukluğuna yol açar.

Practice More

Medüller sünger böbrek ve nefronofitizis arasındaki radyolojik ve klinik farkları içeren bir tabloyu inceleyin.
Estimated Time:1m 15s
Rate this question