yaşında erkek hasta, dilde ve dudaklarda çok sayıda ağrısız nodüler lezyon (mukozal nöromlar) ve Marfanoid habitus nedeniyle başvuruyor. Yapılan boyun ultrasonografisinde her iki tiroid lobunda çok sayıda hipoekoik nodül ve servikal lenfadenopati izleniyor. Biyokimyasal analizde serum kalsitonin seviyesi belirgin yüksek ( pg/mL) bulunan hastaya total tiroidektomi planlanıyor. Bu hastada gelişen tiroid tümörünün en olası histopatolojik özelliği ve altta yatan temel genetik mekanizma aşağıdakilerin hangisinde doğru olarak verilmiştir?
- Amiloid içeren stroma - proto-onkogen mutasyonuAnswer
- BPsammoma cisimcikleri - mutasyonu
- CBuzlu cam (Orphan Annie) nükleuslar - füzyonu
- DFolliküler yapı ve kapsül invazyonu - translokasyonu
- EGeniş granüler eozinofilik sitoplazma - mutasyonu
Answer
Amiloid içeren stroma ve proto-onkogen mutasyonu
Hastadaki mukozal nöromlar ve Marfanoid habitus, klinik olarak MEN sendromunu göstermektedir. Bu sendromda görülen tiroid tümörü Medüller Tiroid Karsinomu'dur (MTK). MTK, parafoliküler C hücrelerinden köken alan bir nöroendokrin tümör olup histolojik olarak hücreler arasındaki stromada kalsitonin prekürsörlerinden köken alan amiloid birikimi ile karakterizedir. MEN ve MEN sendromlarının her ikisinde de proto-onkogeninde germ hattı mutasyonları saptanır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Medüller Tiroid Karsinomu (MTK), parafoliküler C hücrelerinden köken alan, amiloid stromasıyla karakterize, proto-onkogen mutasyonu ile ilişkili bir tümördür.
Estimated Time:2m 0s