Beş günlük bir yenidoğan; beslenme güçlüğü, letarji ve idrarında fark edilen yanmış şeker kokusu nedeniyle çocuk acil servisine getiriliyor. Fizik muayenesinde hipertoni, opistotonus postürü ve 'pedal çevirme' benzeri hareketler gözleniyor. Kan gazında belirgin metabolik asidoz saptanmayan hastanın idrar tetkikinde ketonüri saptanıyor. Bu hastada tanıyı kesinleştirmek için bakılması gereken patognomonik biyokimyasal parametre aşağıdakilerden hangisidir?
- Plazma allo-izolösin düzeyinde artışAnswer
- Bİdrarda süksinilaseton saptanması
- CPlazma sitrülin düzeyinde belirgin artış
- Dİdrarda izovalerilglisin ekskresyonu
- EPlazma homosistein düzeyinde artış
Answer
Plazma allo-izolösin düzeyinde artış
Hastada tarif edilen yanmış şeker (akçaağaç şurubu) kokusu, ensefalopati bulguları (opistotonus, pedal çevirme hareketi) ve belirgin metabolik asidoz olmaksızın görülen ketonüri, Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı'nın (MSUD) klasik sunumudur. Bu hastalıkta izolösinin bir izomeri olan allo-izolösinin plazmada saptanması tanıyı kesinleştirir ve bu bulgu hastalık için patognomoniktir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı'nda (MSUD) plazma allo-izolösin artışı patognomonik bir bulgudur.