yaşında erkek hastada, rutin kontrol sırasında yapılan ultrasonografide karaciğer sağ lobunda (Segment ) cm çapında, düzensiz sınırlı solid bir kitle saptanıyor. Hastanın klinik özgeçmişinde hepatit, siroz veya bilinen bir kronik karaciğer hastalığı öyküsü bulunmamaktadır. Yapılan biyopsinin histopatolojik incelemesinde; belirgin desmoplastik stroma içerisinde asiner ve tübüler yapılar oluşturan, müsin üreten atipik epitelyal hücreler izleniyor. İmmünohistokimyasal çalışmada , ve olarak saptanıyor. Bu hastadaki neoplazinin anatomik yerleşimi dikkate alındığında, moleküler patogenezinde aşağıdakilerden hangisinin görülmesi en olasıdır?
- veya genlerinde nokta mutasyonlarıAnswer
- Bve genleri arasında füzyon dizileri
- C(Beta-katenin) geninde aktivasyon mutasyonları
- Dgeninin homozigot kaybı (inaktivasyonu)
- E(HER2/neu) gen amplifikasyonu
Answer
İntrahepatik kolanjiyokarsinomların moleküler profilinde veya mutasyonları en karakteristik bulgulardan biridir.
İntrahepatik kolanjiyokarsinomlar (iKK), son yıllarda moleküler olarak ekstrahepatik formlardan net bir şekilde ayrılmıştır. ve (izositrat dehidrogenaz) mutasyonları ile gen füzyonları, iKK'lara özgü 'hedefe yönelik tedavi' imkanı da sunan en karakteristik genetik değişikliklerdir. Bu mutasyonlar ekstrahepatik kolanjiyokarsinomlarda veya safra kesesi kanserlerinde hemen hemen hiç görülmez.
Step-by-Step Solution
Key Concept
İntrahepatik ve ekstrahepatik kolanjiyokarsinomlar arasındaki moleküler heterojenlik.