Question

Difficulty: HardPuberte ve Bozuklukları

6.56.5 yaşında bir kız çocuk; halsizlik, kabızlık ve okul başarısında düşüş şikayetleri ile polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenede boyu 105105 cm (3.3. persentil), vücut ağırlığı 2222 kg (5075.50-75. persentil) olarak ölçülüyor. Muayenede Tanner evre 33 meme gelişimi ve galaktore saptanırken, pubik ve aksiller kıllanma izlenmiyor. Pelvik ultrasonografide bilateral multikistik overler ve fundus/serviks oranı artmış uterus izleniyor. Kemik yaşı 4.54.5 yıl olarak raporlanan bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Primer hipotiroidiAnswer
  2. B
    Santral prematür puberte
  3. C
    McCune-Albright sendromu
  4. D
    Granüloza hücreli tümör
  5. E
    İzole prematür telarş

Answer

Primer hipotiroidi (Van Wyk-Grumbach Sendromu)
Hastadaki boy kısalığı, kemik yaşı geriliği, halsizlik ve kabızlık gibi bulgular primer hipotiroidiyi göstermektedir. Primer hipotiroidide TSH seviyeleri aşırı yükselir. TSH ve FSH'ın alfa alt birimleri aynı, beta alt birimleri ise benzerdir. Çok yüksek TSH düzeyleri, overlerdeki FSH reseptörlerine bağlanarak 'cross-reactivity' (çapraz etkileşim) yoluyla overleri uyarır; bu da östrojen sentezine, meme gelişimine ve endometrium uyarısına yol açar. Ayrıca TRH artışı prolaktini de artırarak galaktoreye neden olur.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın boy ve kemik yaşı verilerini analiz et.
Boy 3.3. persentilde (kısa) ve kemik yaşı 4.54.5 yıl (kronolojik yaştan 22 yıl geri).
Pubertat prekoks durumlarında genellikle kemik yaşı ileri ve boy uzundur; bu paradoksal durum (kısalık + geri kemik yaşı) hipotiroidiyi düşündürür.
2
Pubertal bulguları ve ek semptomları (galaktore, kabızlık) değerlendir.
Meme gelişimi ve galaktore var, halsizlik ve kabızlık hipotiroidi ile uyumlu.
Hipotiroidide artan TRH, prolaktin salgısını uyararak galaktoreye neden olur.
3
Hormonal etkileşimi (cross-reactivity) yorumla.
Aşırı yüksek TSH, FSH reseptörlerini uyararak over kistlerine ve meme gelişimine yol açar.
Bu tabloya Van Wyk-Grumbach Sendromu denir ve tedavisi tiroid hormon replasmanıdır.

Key Concept

Van Wyk-Grumbach Sendromu: Ağır primer hipotiroidinin pubertat prekoks, galaktore ve kemik yaşı geriliği ile karakterize tablosudur.

Practice More

Tiroid hormon replasman tedavisi sonrası pubertal bulguların ve over kistlerinin nasıl gerilediğini inceleyebilirsiniz.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question