Question

Difficulty: Very hardSıvı, Elektrolit ve Asit-Baz Dengesizlikleri

1010 yaşında bir erkek çocuk, okul taramasında kan basıncının 145/95145/95 mmHg (>95>95. persantil) saptanması üzerine pediatrik nefroloji polikliniğine getiriliyor. Hastanın bilinen bir hastalığı olmadığı ve herhangi bir ilaç kullanmadığı öğreniliyor. Fizik muayenede hipertansiyon dışında sistemik bir bulguya rastlanmıyor. Laboratuvar incelemelerinde; serum sodyum 142142 mEq/L, potasyum 6.26.2 mEq/L, klor 112112 mEq/L, kalsiyum 9.49.4 mg/dL, kreatinin 0.60.6 mg/dL ve magnezyum 2.02.0 mg/dL bulunuyor. Kan gazında pH 7.317.31, HCO3HCO_3 1717 mEq/L, pCO2pCO_2 3434 mmHg ölçülüyor. Plazma renin aktivitesi ve serum aldosteron düzeyleri her iki ölçümde de yaş grubuna göre belirgin olarak düşük (baskılanmış) saptanıyor. Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Gordon sendromu (Psödohipoaldosteronizm tip 2)Answer
  2. B
    Tip 4 renal tübüler asidoz
  3. C
    Liddle sendromu
  4. D
    Psödohipoaldosteronizm tip 1
  5. E
    Gitelman sendromu

Answer

Gordon sendromu (Psödohipoaldosteronizm tip 2)
Vakada sunulan çocukta hipertansiyon ile birlikte hiperkalemik normal anyon açıklı metabolik asidoz mevcuttur. Plazma renin aktivitesi ve aldosteron düzeylerinin düşük olması, vücutta bir hacim genişlemesi olduğunu ve tübüler düzeyde aldosteron etkisinin (veya benzeri bir etkinin) arttığını ancak potasyum ve hidrojen atılımının bozulduğunu gösterir. Gordon sendromu (Psödohipoaldosteronizm tip 2), distal kıvrımlı tübülde WNK1 veya WNK4 mutasyonları sonucu NaClNaCl kotransportörünün (NCC) aşırı çalışmasıyla karakterizedir. Bu durum sodyum ve klor geri emilimini artırarak hipertansiyona, buna sekonder olarak renin-aldosteron baskılanmasına ve eş zamanlı olarak distal potasyum/hidrojen sekresyonunun azalmasına (hiperkalemi ve asidoz) yol açar. Tedavide tiyazid diüretiklerine çok iyi yanıt vermesi tipiktir.

Step-by-Step Solution

1
Asit-baz ve elektrolit analizi yapılması
pH 7.317.31 ve HCO3HCO_3 1717 mEq/L ile metabolik asidoz; anyon açığı 142(112+17)=13142 - (112 + 17) = 13 (normal) olarak hesaplandı. Potasyum 6.26.2 mEq/L ile hiperkalemi mevcuttur.
Hastanın temel biyokimyasal bozukluğunu tanımlamak için.
2
Kan basıncı ve hormonal profilin değerlendirilmesi
Hastada hipertansiyon mevcuttur ve bu duruma düşük renin ile düşük aldosteron (hiporeninemik hipoaldosteronizm) eşlik etmektedir.
Hipertansiyon varlığı, renal tübüler asidoz tipleri ve diğer tübülopatiler arasında ayırıcı tanı yapılmasını sağlar.
3
Ayırıcı tanı sentezi
Hipertansiyon + Hiperkalemi + Metabolik Asidoz + Düşük Renin/Aldosteron birlikteliği Gordon sendromu için patognomoniktir.
Liddle sendromu hipokalemiktir, RTA tip 4 normo/hipotansiftir, PHA tip 1 ise yüksek renin-aldosteron ve hipotansiyon ile seyreder.

Key Concept

Gordon Sendromu (Psödohipoaldosteronizm Tip 2)

Practice More

Gordon sendromu ile Liddle sendromunun elektrolit ve hormonal farklarını bir tablo üzerinde tekrar edin.
Estimated Time:3m 0s
Rate this question