aylık bir bebek, nöromotor gelişiminde duraksama ve esmer olan ailesine göre belirgin açık ten ve saç rengine sahip olması nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede bebeğin sarışın ve mavi gözlü olduğu, idrarının ise karakteristik bir küf kokusuna (fare idrarı) sahip olduğu saptanıyor.
Bu bebekte saptanan pigmentasyon azlığının temel nedeni aşağıdakilerden hangisidir?
- Fenilalanin fazlalığının tirozinaz enzimini yarışmalı olarak inhibe etmesiAnswer
- BTirozin sentezinin artarak melanin üretimini geri bildirimle baskılaması
- CMelanin sentezinde kullanılan bakır miktarının fenilalanin tarafından şelatlanması
- DMelanositlerin sayısında genetik bir azalma sonucu pigment üretiminin düşmesi
- EDihidropteridin redüktaz enziminin doğrudan melanin öncül maddesi olması
Answer
Pigmentasyon azlığının nedeni, biriken fenilalaninin tirozinaz enzimini yarışmalı (kompetitif) olarak inhibe etmesidir.
Fenilketonüride (FKÜ) fenilalanin hidroksilaz enzim eksikliği nedeniyle fenilalanin vücutta birikir. Biriken yüksek fenilalanin, tirozin molekülüne yapısal benzerliği nedeniyle tirozinaz enzimiyle yarışmaya girer ve bu enzimi inhibe eder. Tirozinaz enzimi, melanin pigmentinin sentezinde anahtar rol oynadığı için bu inhibisyon sonucunda hastaların ten, saç ve göz renkleri ailelerine göre daha açık olur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Fenilketonüride hipopigmentasyonun nedeni, yüksek fenilalanin düzeylerinin tirozinaz enzimini yarışmalı (kompetitif) olarak inhibe etmesidir.
Estimated Time:1m 30s