52 yaşında erkek hasta, son 6 aydır giderek artan halsizlik, cinsel isteksizlik ve her iki elin 2. ve 3. metakarpofalangeal eklemlerinde ağrı şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Özgeçmişinde 1 yıl önce Tip 2 Diabetes Mellitus tanısı aldığı öğreniliyor. Fizik muayenede cilt renginde koyulaşma (bronzlaşma) ve 3 cm hepatomegali saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; AST: 68 U/L, ALT: 72 U/L, GGT: 55 U/L, Total Bilirubin: 1.1 mg/dL olarak bulunuyor. Demir parametrelerinde transferrin satürasyonu %65 ve ferritin düzeyi 950 ng/mL olarak ölçülüyor.
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Herediter HemokromatozisAnswer
- BWilson Hastalığı
- CKronik Hepatit C
- DRomatoid Artrit
- EPrimer Biliyer Kolanjit
Answer
Herediter Hemokromatozis tanısı, hastadaki demir yükü bulguları ve spesifik klinik tablo ile en uyumlu seçenektir.
Sorudaki vaka Herediter Hemokromatozis için tipik bir prezantasyondur. Hastada 'Bronz Diyabet' olarak adlandırılan cilt pigmentasyonu ve diyabet birlikteliği mevcuttur. Ayrıca erkek hastalarda sık görülen hipogonadizm (cinsel isteksizlik) ve hemokromatozis için oldukça spesifik olan 2. ve 3. metakarpofalangeal (MKF) eklem tutulumu tanımlanmıştır. Laboratuvar bulgularında transferrin satürasyonunun >%45 olması (erkeklerde %60 üzeri çok anlamlıdır) ve ferritin yüksekliği tanıyı destekler.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Herediter hemokromatozis; karaciğer hastalığı, diabetes mellitus, cilt pigmentasyonu (bronz diyabet), artropati (özellikle 2. ve 3. MKF) ve hipogonadizm ile karakterize bir demir metabolizma bozukluğudur.