Examkin

Question

Difficulty: MediumGenetik Hastalıklar

1212 yaşında bir erkek çocuk; halsizlik, karın şişliği ve uyluk bölgesinde şiddetli kemik ağrıları nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenede masif splenomegali ve orta derecede hepatomegali saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde pansitopeni saptanırken; kemik iliği biyopsisinde sitoplazması 'buruşmuş ipek kağıdı' görünümünde, PAS(+)PAS (+) boyanan, geniş makrofaj kümeleri (Gaucher hücreleri) gözleniyor. Bu hastadaki temel genetik kusur aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Glukoserebrosidaz enzim eksikliğiAnswer
  2. B
    Sfingomiyelinaz enzim eksikliği
  3. C
    t(9;22)t(9;22) translokasyonu
  4. D
    FBN1FBN1 geninde mutasyon
  5. E
    α\alpha-L-idüronidaz enzim eksikliği

Answer

Glukoserebrosidaz enzim eksikliği
Glukoserebrosidaz enzim eksikliği, Gaucher hastalığının temel nedenidir. Bu eksiklik sonucu makrofajların lizozomlarında glukoserebrosid birikir ve bu durum ışık mikroskobunda sitoplazmanın 'buruşmuş ipek kağıdı' gibi görünmesine (Gaucher hücresi) neden olur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları değerlendir
Çocukluk çağında masif splenomegali, pansitopeni ve kemik ağrısı bulguları saptandı.
Gaucher hastalığı en sık görülen lizozomal depo hastalığıdır ve bu klasik triadla seyreder.
2
Morfolojik bulguyu analiz et
Buruşmuş ipek kağıdı görünümünde makrofajlar (Gaucher hücreleri) saptandı.
Bu görünüm, lizozomlar içinde biriken glukoserebrosid türevlerinin oluşturduğu fibriler yapılardan kaynaklanır.
3
Enzimatik kusuru belirle
Glukoserebrosidaz enzim eksikliği teşhis edildi.
Gaucher hastalığının patogenezindeki temel mekanizma, glukoserebrosidin seramid ve glukoza yıkılamamasıdır.

Key Concept

Gaucher hastalığı, glukoserebrosidaz enzim eksikliği sonucu makrofajlarda glukoserebrosid birikimiyle karakterize, masif splenomegali ve kemik tutulumu yapan bir lizozomal depo hastalığıdır.
Estimated Time:1m 0s
Rate this question

Topics

Genetik Hastalıklar

More questions from this topic