Examkin

Question

Difficulty: Very hardTestis ve Penis Patolojileri

2424 yaşında erkek hasta, sağ testiste kısa sürede büyüme gösteren ağrılı kitle şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenede testiste sert, düzensiz sınırlı kitle palpe ediliyor. Serum incelemesinde α\alpha-fetoprotein (AFPAFP) düzeyi normal sınırlarda (<10<10 ng/mL), β\beta-hCG düzeyi ise hafif yüksek (4545 mIU/mL) saptanıyor. Radikal orşiektomi materyalinin histopatolojik incelemesinde; alveolar ve tübüler paternler oluşturan, belirgin nükleollü, pleomorfik sitolojiye sahip geniş hücrelerden oluşan tümöral yapılar izleniyor. Yapılan immünohistokimyasal çalışmada tümör hücrelerinin CD30CD30, OCT3/4OCT3/4 ve SOX2SOX2 ile kuvvetli nükleer pozitiflik gösterdiği; CD117CD117 (c−kitc-kit), SOX17SOX17 ve GATA3GATA3 ile ise negatif olduğu görülüyor. Bu tümör ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

  1. A
    SOX17SOX17 nükleer ekspresyonu, bu tümörü seminomdan ayıran en duyarlı ve özgül immünohistokimyasal belirteçtir.
  2. Karakteristik genetik bulgu, neredeyse tüm postpubertal germ hücreli tümörlerde saptanan isokromozom 12p12p [i(12p)i(12p)] kazanımıdır.Answer
  3. C
    Tümör hücrelerinde sitoplazmik AFPAFP birikimi ile karakterize Schiller-Duval cisimciklerinin varlığı kesin tanı kriteridir.
  4. D
    Bu lezyonun öncül odağı olan germ hücreli neoplazi in situ (GCNISGCNIS), prepubertal dönemde görülen testis teratomlarında da tipik olarak saptanır.
  5. E
    Tümörün morfolojik ve immünohistokimyasal özellikleri, penis glansında kırmızı plak şeklinde izlenen Queyrat eritroplazisi ile ortak patogenetik süreçleri yansıtır.

Answer

Embriyonel karsinom gibi postpubertal germ hücreli tümörlerin karakteristik genetik özelliği isokromozom 12p12p [i(12p)i(12p)] kazanımıdır.
Vakada tanımlanan klinik (genç yaş, hızlı büyüme), serolojik (normal AFPAFP, hafif β\beta-hCG) ve İHK özellikler (CD30+CD30+, SOX2+SOX2+, CD117−CD117-, SOX17−SOX17-) tipik bir embriyonel karsinoma işaret etmektedir. Embriyonel karsinom dahil tüm postpubertal (GCNIS kaynaklı) germ hücreli tümörlerin en karakteristik genetik anomalisi kromozom 1212'nin kısa kolunda görülen fazlalık (isokromozom 12p12p) durumudur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ve laboratuvar bulgularının analizi
Genç yaş (2424), hızlı büyüyen kitle, normal AFPAFP ve hafif yüksek β\beta-hCG düzeyi nonserminomatöz bir germ hücreli tümörü düşündürür.
Embriyonel karsinomda sinsi sinsityotrofoblastik hücreler β\beta-hCG yükseltebilirken, saf embriyonel karsinomda AFPAFP genellikle normaldir.
2
Morfoloji ve immünohistokimyasal (İHK) profilin değerlendirilmesi
Alveolar/tübüler yapı ve İHK profili (CD30+CD30+, OCT3/4+OCT3/4+, SOX2+SOX2+, CD117−CD117-, SOX17−SOX17-) Embriyonel Karsinom tanısını doğrular.
Seminom CD117CD117 ve SOX17SOX17 pozitifken, Embriyonel karsinom CD30CD30 ve SOX2SOX2 pozitiftir. Her ikisi de OCT3/4OCT3/4 pozitiftir.
3
Genetik ve patogenetik özelliklerin belirlenmesi
Tanı: Postpubertal tip Embriyonel Karsinom. Bu tümörler GCNISGCNIS kaynaklıdır ve i(12p)i(12p) kazanımı gösterirler.
Postpubertal germ hücreli tümörlerin neredeyse tamamında (spermatositik tümör ve prepubertal tip tümörler hariç) kromozom 12p12p fazlalığı mevcuttur.

Key Concept

Embriyonel karsinomun immünohistokimyasal (CD30, SOX2) ve genetik (i12p) ayırıcı tanısı.

Practice More

Seminom ve Embriyonel Karsinom ayrımında OCT3/4, CD117 ve CD30 paneline ek olarak SOX2/SOX17 nükleer ekspresyonunu gözden geçirin.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question

Topics

Testis ve Penis Patolojileri

More questions from this topic