Examkin

Question

Difficulty: HardKemik İliği Yetmezlikleri

19 yaşında erkek hasta, son 2 aydır artan halsizlik ve diş eti kanamaları şikayetiyle başvuruyor. Özgeçmişinde sık akciğer enfeksiyonları geçirdiği öğreniliyor. Fizik muayenede solukluk, boyun ve gövdenin üst kısmında ağsı (retiküler) hiperpigmentasyon, el ve ayak tırnaklarında distrofik değişiklikler ve dilde lökoplaki plakları saptanıyor. Tam kan sayımında Hemoglobin: 7.2 g/dL7.2\text{ g/dL}, Lökosit: 2,100/mm32,100/\text{mm}^3, Trombosit: 18,000/mm318,000/\text{mm}^3 olarak bulunuyor. Kemik iliği biyopsisi hiposellüler olarak değerlendiriliyor. DEB (diepoksibütan) testi ile kromozom kırılma artışı saptanmayan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Fanconi Anemisi
  2. B
    Shwachman-Diamond Sendromu
  3. Diskeratozis KonjenitaAnswer
  4. D
    Edinsel Aplastik Anemi
  5. E
    Diamond-Blackfan Anemisi

Answer

Diskeratozis Konjenita
Soru kökünde tarif edilen retiküler hiperpigmentasyon, tırnak distrofisi ve oral lökoplaki bulguları Diskeratozis Konjenita'nın klasik 'mukokutanöz triadını' oluşturur. Bu hastalık telomer kısalığı ile giden bir kemik iliği yetmezliği sendromudur. Fanconi Anemisi gibi diğer kalıtsal sendromlar, özellikle DEB testi negatifliği ile ekarte edilmiştir.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın klinik tablosunu analiz et
Genç erkek hasta, pansitopeni (kemik iliği yetmezliği) ve spesifik fizik muayene bulguları (cilt, tırnak, mukoza) mevcut.
Kemik iliği yetmezliğinin edinsel mi yoksa kalıtsal mı olduğunu ayırt etmek için somatik bulgular önemlidir.
2
Mukokutanöz triadı tanı
Retiküler hiperpigmentasyon, tırnak distrofisi ve oral lökoplaki üçlüsü Diskeratozis Konjenita için patognomoniktir.
Bu üç bulgu %80-90 oranında görülür ve diğer kemik iliği yetmezliği sendromlarından ayırır.
3
Ayırıcı tanıları dışla
DEB testinin negatif olması Fanconi Anemisini dışlar. Somatik bulguların varlığı Edinsel Aplastik Anemiyi dışlar.
Fanconi anemisi klinik olarak benzerlik gösterebilse de kromozom kırılma testleri ile ayrılır.

Key Concept

Diskeratozis Konjenita, telomer idame mekanizmasındaki bozukluklar sonucu gelişen, mukokutanöz triad ve kemik iliği yetmezliği ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır.
Rate this question

Topics

Kemik İliği Yetmezlikleri

More questions from this topic