Examkin

Question

Difficulty: Very hardTarama Programları

Yenidoğan döneminde hastalıkların klinik belirtiler ortaya çıkmadan saptanmasını amaçlayan ulusal tarama protokollerinde, test sonuçlarının doğruluğunu etkileyebilecek biyolojik ve çevresel faktörler kritik öneme sahiptir. Türkiye'de yürütülen tarama programları ve bu testlerde hatalı sonuçlara yol açabilecek durumlar eşleştirildiğinde, aşağıdakilerden hangisi doğru değildir?

  1. A
    Kistik fibrozis taraması yapılan bir yenidoğanda mekonyum ileusu tablosunun bulunması, immünreaktif tripsinojen (IRTIRT) düzeylerini beklenenin aksine düşük saptatarak taramada 'yalancı negatiflik' riskini artırır.
  2. Biyotinidaz eksikliği taraması için hazırlanan Guthrie kağıtlarının laboratuvara gönderilme sürecinde yüksek sıcaklık ve neme maruz kalması, enzim aktivitesini yapay olarak koruyarak 'yalancı negatif' sonuçlara yol açar.Answer
  3. C
    Fenilketonüri taramasında, bebeğin yetersiz beslenmesi veya protein alımının kısıtlı olması (örneğin ilk 2424 saat dolmadan örnek alınması), kan fenilalanin düzeyinin yükselmesine fırsat vermeyerek 'yalancı negatiflik' oluşturabilir.
  4. D
    Kongenital adrenal hiperplazi taramasında kullanılan 1717-hidroksiprogesteron eşik değerleri; bebeğin doğum ağırlığı ve gebelik haftasındaki farklılıklara bağlı 'yalancı pozitiflik' oranlarını azaltmak amacıyla değişken tutulmaktadır.
  5. E
    Spinal müsküler atrofi (SMA) taramasında kullanılan moleküler yöntem, SMN1 genindeki ekzon 77 homozigot delesyonunu saptadığı için, nokta mutasyonu taşıyan nadir hastalar 'yalancı negatif' olarak sonuçlanabilir.

Answer

Biyotinidaz eksikliği taramasında yüksek sıcaklık ve nemin 'yalancı negatif' sonuçlara yol açtığı ifadesi yanlıştır; aksine bu durum 'yalancı pozitif' sonuçlara neden olur.
Biyotinidaz enzimi ısıya karşı oldukça hassastır. Guthrie kağıtlarının laboratuvara taşınması sırasında 3030 derecenin üzerindeki sıcaklıklara veya yüksek neme maruz kalması, kağıt üzerindeki enzimin aktivitesini kaybetmesine yol açar. Tarama testinde enzim aktivitesinin düşük saptanması hastalık şüphesi (pozitif test) olarak kabul edildiği için, bu durum 'yalancı negatifliğe' değil, aksine 'yalancı pozitifliğe' neden olur. Bu nedenle doğru olmayan ifade budur.

Step-by-Step Solution

1
Tarama markerlarının biyokimyasal özelliklerini analiz et.
Biyotinidaz bir plazma enzimidir ve aktivitesi ölçülür; fenilalanin bir aminoasittir; IRTIRT bir pankreatik enzim öncülüdür.
Her markerın çevresel faktörlere duyarlılığı farklıdır.
2
Dış etkenlerin enzim aktivitesi üzerindeki etkisini değerlendir.
Isı ve nem protein yapısındaki enzimleri (biyotinidaz gibi) denatüre eder. Enzim aktivitesinin yapay olarak düşmesi, hastalık varmış gibi bir izlenim yaratır.
Tarama programlarında aktivite düşüklüğü pozitiflik (hastalık şüphesi) anlamına gelir.
3
Klinik confounder (karıştırıcı) faktörleri gözden geçir.
Mekonyum ileusu kistik fibroziste IRTIRT salınımını paradoksal olarak azaltabilir; prematürelik 17−OHP17-OHP düzeylerini yükseltebilir.
Bebek bazlı faktörlerin test duyarlılığı üzerindeki etkisi bilinmelidir.
4
Yeni tarama testlerinin (SMA) metodolojik sınırlarını belirle.
PCR sadece delesyon bakar, nokta mutasyonlarını kaçırır.
Moleküler testlerin kapsamı yalancı negatiflik oranını belirler.

Key Concept

Yenidoğan Tarama Programlarında Yalancı Negatiflik ve Pozitiflik Nedenleri

Practice More

Biyotinidaz eksikliği taramasında taze donmuş plazma veya tam kan transfüzyonunun etkisini inceleyiniz.
Estimated Time:2m 30s
Rate this question

Topics

Tarama Programları

More questions from this topic