yaşında erkek çocuk, son birkaç aydır tekrarlayan akciğer enfeksiyonları ve vücudunda kendiliğinden oluşan morluklar şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve baş çevresi persentilin altında saptanıyor. Cilt muayenesinde gövdede ve ekstremitelerde çok sayıda sütlü kahve (café-au-lait) lekeleri izleniyor. Her iki el baş parmağının hipoplazik olduğu ve radius nabızlarının zayıf alındığı dikkati çekiyor. Laboratuvar incelemesinde şu değerler saptanıyor:
| Parametre | Değer |
|---|---|
| Hemoglobin | g/dL |
| Lökosit | |
| Mutlak Nötrofil Sayısı | |
| Trombosit | |
| MCV | fL |
| Retikülosit |
Bu hasta için tanıyı kesinleştirmek amacıyla yapılması gereken en spesifik tetkik aşağıdakilerden hangisidir?
- AKemik iliği aspirasyonu ve biyopsisi
- Periferik kan lenfositlerinde diepoksibütan (DEB) ile indüklenmiş kromozom kırık analiziAnswer
- CEritrosit adenozin deaminaz (eADA) düzeyi
- DSerum vitamin B12 ve folat düzeyleri
- EAkım sitometrisi ile CD55 ve CD59 ekspresyonu
Answer
Periferik kan lenfositlerinde diepoksibütan (DEB) ile indüklenmiş kromozom kırık analizi yapılması tanıyı kesinleştirir.
Vakadaki çocukta görülen makrositik pansitopeni, kısa boy, mikrosefali ve karakteristik baş parmak anomalisi (radial ray defekti) kalıtsal bir kemik iliği yetmezliği olan Fanconi Aplastik Anemisi'ni işaret etmektedir. Bu hastalığın tanısında en spesifik ve doğrulayıcı yöntem, periferik kan lenfositlerinin diepoksibütan (DEB) gibi ajanlara maruz bırakılarak artmış kromozomal kırılganlığın gösterilmesidir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Fanconi Aplastik Anemisi'nde makrositik pansitopeni ile birlikte radial hat anomalileri ve mikrosefali görülür; tanı DNA çapraz bağlayıcı ajanlarla indüklenen kromozom kırıklarıyla konur.
Estimated Time:1m 30s