Question

Difficulty: MediumTarama Programları

Türkiye'de uygulanan Ulusal Yenidoğan Tarama Programı (NTP) kapsamında fenilketonüri (FKU¨FKÜ) taraması için topuk kanı örneği alınmasıyla ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi, testin duyarlılığını (sensitivitesensitivite) artırmak ve yalancı negatiflik riskini en aza indirmek açısından en uygundur?

  1. A
    Doğumdan sonraki ilk 66 saat içinde, beslenme durumu gözetilmeksizin kan örneği alınmalıdır.
  2. Bebek en az 2424 saat süreyle protein içeren bir gıda (anne sütü veya formül mama) ile beslendikten sonra kan örneği alınmalıdır.Answer
  3. C
    Fenilalanin düzeyi doğum anında kordon kanında en yüksek seviyede olduğu için örnek kordon kanından alınmalıdır.
  4. D
    Beslenme başlanmadan önce alınan örneklerin duyarlılığı, beslenme sonrası alınanlarla aynıdır ve metabolik durumu daha iyi yansıtır.
  5. E
    Sadece prematüre bebeklerde beslenme süresi önemliyken, term bebeklerde doğumdan sonraki ilk 22 saat içinde örnek alınması yeterlidir.

Answer

Fenilketonüri taramasının en doğru sonucu vermesi için bebeğin en az 2424 saat süreyle proteinli gıdalarla beslenmiş olması gerekmektedir.
Fenilketonüri, fenilalanin amino asidinin tirozin amino asidine dönüşememesi sonucu ortaya çıkar. Doğumda bebekte anneden geçen enzimler veya plasental temizleme nedeniyle düzeyler normal olabilir. Bebeğin proteinli gıdalarla (anne sütü veya mama) beslenmesiyle birlikte fenilalanin kanda birikmeye başlar. Bu birikimin tarama testinde saptanabilir düzeye ulaşması için en az 2424 saatlik bir beslenme süresi gereklidir. Bu nedenle, testin duyarlılığını artırmak için en uygun yaklaşım proteinli beslenme sonrası en az 2424 saat beklemektir.

Step-by-Step Solution

1
FKÜ taramasının biyokimyasal mekanizmasını analiz et.
FKÜ'de fenilalanin hidroksilaz eksikliği nedeniyle fenilalanin amino asidi kanda birikir.
Tarama testinin mantığı, normalde metabolize edilmesi gereken bu amino asidin birikimini göstermektir.
2
Dışarıdan alınan proteinin etkisini değerlendir.
Fenilalanin, protein içeren gıdalarla vücuda alınır; dolayısıyla beslenme başlamadan bu madde kanda birikmez.
Yeterli süre beslenmeyen bebeklerde fenilalanin düzeyleri henüz yükselmemiş olacağından test yanlışlıkla normal çıkabilir.
3
Ulusal protokol kurallarını uygula.
Türkiye'deki protokole göre ideal örnekleme zamanı beslenmeyi takiben 247224-72. saatler arasıdır.
Bu zaman dilimi, hem erken tanıyı sağlar hem de testin duyarlılığını maksimize eder.

Key Concept

Fenilketonüri taramasında yalancı negatifliği önlemek için proteinli beslenme sonrası (en az 2424 saat) kan alınmalıdır.

Practice More

Biyotindaz eksikliği taramasında kullanılan belirteç ve testin ısı hassasiyeti konusunu gözden geçirebilirsiniz.
Estimated Time:1m 0s
Rate this question