İki günlük bir yenidoğanda; yaygın hipotoni, arefleksi ve nöbet geçirme nedeniyle yapılan fizik muayenede; geniş ön fontanel, ayrık süturlar, yüksek alın ve düzleşmiş yüz profili saptanıyor. Batın ultrasonografisinde masif hepatomegali ve böbreklerde çok sayıda kortikal kist izleniyor. Laboratuvar tetkiklerinde plazma çok uzun zincirli yağ asitleri () düzeyinin belirgin arttığı, plazmalojen seviyesinin ise azaldığı saptanıyor. Bu klinik ve laboratuvar bulguları temel alındığında, hastadaki temel genetik ve biyokimyasal bozukluk aşağıdakilerden hangisidir?
- Peroksizom biogenezinden sorumlu genlerinde mutasyonAnswer
- BÇok uzun zincirli yağ asitlerinin () peroksizom membranından transportunu sağlayan proteininde defekt
- CFitanik asitin -oksidasyonundan sorumlu fitaloil-CoA hidroksilaz enzim eksikliği
- DPeroksizomal asil-CoA oksidaz enziminde izole fonksiyon kaybı
- ELizozomal hidrolazların mannoz--fosfat ile işaretlenmesini sağlayan fosfotransferaz enzim eksikliği
Answer
Hastada saptanan bulgular (dismorfizm, hipotoni, hepatomegali, renal kistler, artışı) peroksizom biogenez bozukluğu olan Zellweger sendromuna işaret eder ve temel bozukluk gen mutasyonlarıdır.
Vakada tanımlanan serebro-hepato-renal bulgular (hipotoni, dismorfizm, hepatomegali, böbrek kistleri) ve biyokimyasal veriler ( artışı, plazmalojen düşüklüğü) Zellweger sendromu için tipiktir. Bu hastalık, peroksizomların biyogenezinden sorumlu olan genlerindeki (en sık ) mutasyonlar sonucu gelişen bir peroksizom biogenez bozukluğudur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Zellweger Sendromu (Serebro-hepato-renal sendrom), peroksizom biogenez bozukluklarının en ağır formudur ve yüksekliği ile plazmalojen düşüklüğü karakteristiktir.
Alternative Method
Zellweger sendromunu hatırlamak için 'Serebro-Hepato-Renal' üçlemesini kullanabilirsiniz. Eğer bir soruda yenidoğan hipotonisi ile birlikte karaciğer ve böbrek kistleri veriliyorsa, ilk olarak peroksizomal biogenez bozukluğu düşünülmelidir.
Estimated Time:2m 30s