Examkin

Question

Difficulty: Very hardHemolitik Anemiler ve Hemoglobinopatiler

Orak hücreli anemi (HbSSHbSS) tanısı olan 1010 yaşında bir erkek hastanın uzun süreli takibinde, hemoglobin değerlerinin 9.59.5 g/dL (beklenenden yüksek), retikülosit oranının ise %5\%5 (beklenenden düşük) seyrettiği görülüyor. Hastanın laboratuvar incelemesinde ortalama eritrosit hacmi (MCVMCV) 7070 fL olarak saptanıyor. Klinik öyküsünde ise ağır hemolitik krizlerin nadir olduğu, ancak çok sık tekrarlayan vazo-oklüzif ağrılı krizler ve avasküler nekroz öyküsü olduğu belirtiliyor.

Bu hastadaki klinik ve laboratuvar tablosunu en iyi açıklayan ek durum aşağıdakilerden hangisidir?

  1. α\alpha-talasemi gen delesyonu eşlik etmesiAnswer
  2. B
    Eşlik eden demir eksikliği anemisi
  3. C
    Herediter persistans fetal hemoglobin (HPFH) birlikteliği
  4. D
    HbS/β0HbS / \beta^0-talasemi kombinasyonu olması
  5. E
    Glukoz 66-fosfat dehidrogenaz (G6PD) eksikliği

Answer

Orak hücreli anemi ile birlikte alfa-talasemi gen delesyonunun bulunmasıdır.
Doğru seçenek olan alfa-talasemi gen delesyonu eşlik etmesi, orak hücreli anemide (HbSS) en önemli fenotipik düzenleyicilerden biridir. Alfa genlerinin delesyonu (genellikle −α/−α-\alpha/-\alpha veya −α/αα-\alpha/\alpha\alpha), eritrosit içindeki HbS konsantrasyonunu (MCHC) azaltır. Bu durum polimerizasyonu yavaşlatarak hemolizi azaltır, Hb düzeyini artırır ve retikülosit sayısını düşürür. Ancak daha yüksek hemoglobin seviyeleri kanın vizkozitesini artırdığı için, bu hastalar daha sık vazo-oklüzif kriz ve kemik komplikasyonları (avasküler nekroz) yaşarlar. Mikrositoz da alfa-talaseminin karakteristik bir bulgusudur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ve laboratuvar verilerinin analizi
HbSS hastasında beklenenden yüksek Hb (9.59.5 g/dL), düşük retikülosit (%5\%5) ve düşük MCV (7070 fL) saptanmıştır.
Bu tablo, klasik HbSS tablosundan farklı olarak hemoliz hızının azaldığını ancak mikrositozun eşlik ettiğini gösterir.
2
Genetik etkileşimin değerlendirilmesi
α\alpha-talasemi gen delesyonu, orak hücreli eritrositlerdeki MCHC değerini düşürür.
Düşük MCHC, HbS polimerizasyonunu (oraklaşmayı) geciktirerek eritrositlerin damar içindeki sağkalım süresini artırır.
3
Kriz paterninin yorumlanması
Eritrosit ömrü uzadığı için Hb seviyesi yükselir, ancak yüksek hematokrit vizkozite artışına yol açar.
Artan vizkozite, hemoliz belirteçlerini azaltsa da vazo-oklüzif ağrılı krizlerin ve aseptik nekroz gibi komplikasyonların sıklığını artırır.

Key Concept

Orak hücreli anemide (HbSS) eşlik eden alfa-talasemi gen delesyonunun fenotipik modülasyonu.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question

Topics

Hemolitik Anemiler ve Hemoglobinopatiler

More questions from this topic