14 yaşında erkek çocuk, halsizlik, solukluk ve gece sık idrara çıkma (enürezis noktürna) ş… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$14$ yaşında erkek çocuk, halsizlik, solukluk ve gece sık idrara çıkma (enürezis noktürna) şikayetleri ile polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden çocukluk çağından beri çok su içtiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde kan basıncı $105/70$ $mmHg$ ölçülüyor ve pretibial ödem saptanmıyor. Laboratuvar incelemesinde; serum kreatinin $2.1$ $mg/dL$ , hemoglobin $8.2$ $g/dL$ , idrar dansitesi $1.006$ saptanıyor; idrar sedimentinde eritrosit veya proteinüri izlenmiyor. Renal ultrasonografide her iki böbrek boyutları normalden küçük, parankim ekojenitesi artmış ve kortikomedüller bileşke yerleşimli birkaç adet milimetrik kist izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

NefronofitiziAnswer
B
Medüller sünger böbrek
C
Otozomal dominant tubulointerstisyel böbrek hastalığı ( $ADTKD$ )
D
Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı ( $ADPKD$ )
E
Alport sendromu

Answer

Nefronofitizi, çocukluk çağında kronik böbrek yetmezliğinin en sık genetik nedenidir ve vakada sunulan normotansif seyir, poliüri ve karakteristik ultrason bulguları ile tanınır.

Doğru cevap olan seçenek, hastadaki tüm klinik tabloyu açıklar.

14

yaşındaki bir çocukta görülen, poliüri (gece işemesi, düşük dansite), normotansif seyreden kronik böbrek yetmezliği, aneminin renal yetmezlik evresine göre daha derin olması ve ultrasonografide saptanan küçük böbrekler içindeki kortikomedüller kistler nefronofitizi (juvenil form) tanısı için klasiktir.

Step-by-Step Solution

Klinik prezantasyonu analiz et

Genç yaşta (

14

yaş), poliüri/polidipsi (idrar dansitesi

1.006

) ve normotansif (

105/70

mmHg

) renal yetmezlik.

Nefronofitizi bir siliopatidir ve tubulointerstisyel hasar nedeniyle idrar konsantrasyon yeteneği erken evrede bozulur.

Laboratuvar bulgularını değerlendir

Gereğinden fazla (disproporsiyone) derin anemi (

Hb

8.2

g/dL

) ve boş idrar sedimenti.

İnterstisyel tutulum nedeniyle eritropoetin üretimi diğer böbrek hastalıklarına göre daha erken ve ağır etkilenir.

Görüntüleme bulgularını yorumla

Küçük/normal boyutlu böbrekler ve kortikomedüller kistler.

ADPKD'nin aksine nefronofitizide böbrekler büyümez, aksine fibrozise bağlı küçülür; kistlerin kortikomedüller yerleşimi tanı koydurucudur.

Key Concept

Nefronofitizi (NPH) Triadı: Normotansif KBY + Poliüri/Anemi + Kortikomedüller Kistler

Estimated Time:2m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic