Question

Difficulty: MediumKaraciğerin İnflamatuar ve Metabolik Hastalıkları

2626 yaşında, sigara öyküsü olmayan bir erkek hastada ilerleyici nefes darlığı ve hepatosplenomegali saptanıyor. Karaciğer iğne biyopsisinin histopatolojik incelemesinde, periportal hepatositlerin sitoplazmasında eozinofilik, yuvarlak inklüzyonlar gözleniyor. Bu inklüzyonların periyodik asit-Schiff (PASPAS) boyası ile kuvvetli boyandığı, ancak diastaz enzim uygulaması sonrası boyanma özelliğini koruduğu (diastaz dirençli) saptanıyor. Bu hastadaki patolojik bulguların en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Wilson hastalığı
  2. B
    Herediter hemokromatozis
  3. Alfa-1 antitripsin eksikliğiAnswer
  4. D
    Glikojen depo hastalığı
  5. E
    Alkolik hepatit

Answer

Alfa-1 antitripsin eksikliği
Doğru yanıt olan hastalıkta, mutant proteinin (genellikle PiZ varyantı) hepatositlerin endoplazmik retikulumundan salınamaması sonucu periportal alanda birikim olur. Bu protein birikintileri ışık mikroskobunda eozinofilik globüller olarak görülür ve glikoprotein yapısı nedeniyle PAS boyası ile boyanıp diastaz enzimiyle parçalanamazlar.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et
Genç yaşta hem akciğer (nefes darlığı/amfizem) hem de karaciğer tutulumu olan bir tablo belirlendi.
Alfa-1 antitripsin eksikliği sistemik bir hastalık olup her iki organı da etkileyebilir.
2
Histopatolojik boyanma özelliklerini değerlendir
İnklüzyonların PAS (+) ve diastaz dirençli olduğu tespit edildi.
Bu histokimyasal profil, biriken maddenin glikojen değil, sindirilemeyen bir glikoprotein (alfa-1 antitripsin) olduğunu kanıtlar.
3
Hücresel yerleşimi belirle
Globüllerin periportal (Zon 1) hepatositlerde yoğunlaştığı saptandı.
Periportal yerleşim alfa-1 antitripsin protein birikimi için karakteristiktir.

Key Concept

Alfa-1 antitripsin eksikliğinde karaciğerde periportal yerleşimli, PAS (+) diastaz dirençli globül birikimi izlenir.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question