Question

Difficulty: HardKaraciğer Tümörleri

1919 yaşında erkek hasta, sağ üst kadranda künt ağrı ve dolgunluk hissiyle başvuruyor. Yapılan görüntülemede karaciğer sağ lobunda 1212 cmcm çapında, iyi sınırlı, sirozun eşlik etmediği soliter bir kitle saptanıyor. Biyopsi materyalinin mikroskobik incelemesinde; bol mitokondri içeren geniş eozinofilik (onkositik) sitoplazmalı poligonel hücrelerin, birbirine paralel seyreden yoğun kollajen bantlar (lameller) ile gruplara ayrıldığı görülüyor. Hastanın serum α\alpha-fetoprotein (AFPAFP) düzeyi normal sınırlardadır. Bu klinik ve morfolojik bulgular ışığında, söz konusu tümör için aşağıdakilerden hangisi en karakteristiktir?

  1. DNAJB1PRKACADNAJB1-PRKACA gen füzyonunun varlığıAnswer
  2. B
    Serum AFPAFP düzeyinde 10001000 ng/mLng/mL üzerinde belirgin artış
  3. C
    Tümör komşuluğundaki karaciğer dokusunda siroz bulguları
  4. D
    Hepatositlerde HNF1αHNF1\alpha inaktivasyonu ve LFABPLFABP ekspresyon kaybı
  5. E
    Santral yıldızsı skar dokusu ve kalın duvarlı damar yapıları

Answer

Fibrolameller hepatosellüler karsinomun en karakteristik moleküler özelliği DNAJB1PRKACADNAJB1-PRKACA gen füzyonudur.
Vakadaki genç yaş, normal AFPAFP düzeyi, siroz olmaması ve onkositik hücreler ile lameller kollajen bantlarının varlığı Fibrolameller Hepatosellüler Karsinomu tanımlar. Bu tümörün en karakteristik moleküler özelliği, kromozom 1919 üzerindeki bir delesyon sonucu oluşan DNAJB1PRKACADNAJB1-PRKACA gen füzyonudur.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın demografik ve klinik verilerini analiz et.
Genç hasta (1919 yaş), siroz öyküsü yok ve serum AFPAFP düzeyi normal.
Konvansiyonel HCC'den (yaşlı, sirotik, yüksek AFP) uzaklaşmak için bu veriler kritiktir.
2
Morfolojik bulguları değerlendir.
Onkositik (eosinofilik) hücreler ve lameller kollajen bantları saptandı.
Bu bulgular 'Fibrolameller Hepatosellüler Karsinom' (FL-HCC) tanısını koydurur.
3
FL-HCC'ye özgü moleküler belirteci tanımla.
DNAJB1PRKACADNAJB1-PRKACA füzyon geni saptanması.
Bu füzyon geni FL-HCC için yüksek duyarlılık ve özgüllüğe sahiptir.

Key Concept

Fibrolameller hepatosellüler karsinom, genç erişkinlerde sirozsuz karaciğerde görülen, normal AFP düzeyi ve karakteristik lameller fibrozis/onkositik morfoloji ile seyreden, DNAJB1PRKACADNAJB1-PRKACA füzyonunun eşlik ettiği bir HCC varyantıdır.

Practice More

Karaciğerin diğer benign ve malign tümörlerinin (HCA alt tipleri, FNH, anjiyosarkom) ayırt edici morfolojik ve moleküler özelliklerini karşılaştıran bir tablo hazırlamak faydalı olacaktır.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question