22 yaşında erkek hasta, son 6 aydır giderek artan halsizlik ve solukluk şikayetiyle başvur… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$22$ yaşında erkek hasta, son $6$ aydır giderek artan halsizlik ve solukluk şikayetiyle başvuruyor. Özgeçmişinde boy kısalığı nedeniyle çocukluk çağından itibaren takip edildiği öğreniliyor. Fizik muayenede boy ve kilo $3.$ persentilin altında, mikrosefali ve gövdede $3$ adet sütlü kahve (café-au-lait) lekesi saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; hemoglobin $8.2$ g/dL, ortalama eritrosit hacmi (MCV) $104$ fL, lökosit $2.800/\mu L$ , mutlak nötrofil sayısı $900/\mu L$ , trombosit $45.000/\mu L$ ve retikülosit $\%0.4$ ( $10.000/\mu L$ ) bulunuyor. Fanconi anemisi ön tanısıyla periferik kan lenfositlerinden yapılan diepoksibütan (DEB) ile uyarılmış kromozom kırılma testi negatif sonuçlanıyor.

Bu hastada tanıyı kesinleştirmek için bir sonraki en uygun adım hangisidir?

Cilt fibroblastlarında kromozom kırılma testiAnswer
B
Kemik iliği aspirasyon ve biyopsisi
C
Akım sitometrisi ile CD55 ve CD59 ekspresyonu ölçümü
D
Serum B12 ve folat düzeyi ölçümü
E
Kemik iliği sitogenetik analizi ile t(9;22) araştırması

Answer

Tanıyı kesinleştirmek için cilt fibroblastlarında kromozom kırılma testi yapılmalıdır.

Hastanın klinik bulguları Fanconi anemisi ile tam uyumludur. Periferik kan lenfositlerinde kromozom kırılma testinin negatif gelmesi, kan hücrelerindeki kök hücre mutasyonunun kendiliğinden geri dönüşü (somatik mozaisizm) nedeniyle olabilir. Bu durumda tanı, etkilenmeyen bir doku olan cilt fibroblastlarında kromozom kırılma testi yapılarak kesinleştirilir.

Step-by-Step Solution

Klinik ve laboratuvar bulguları sentezle

Boy kısalığı, mikrosefali ve café-au-lait lekeleri ile birlikte makrositik pansitopeni olması, hastada kalıtsal kemik iliği yetmezliği sendromlarından Fanconi Anemisi (FA) olduğunu düşündürür.

FA, en sık görülen kalıtsal kemik iliği yetmezliği sendromudur ve tipik fiziksel bulgularla seyreder.

Tanısal test sonucunu yorumla

Periferik kan lenfositlerinde yapılan DEB testi (kromozom kırılma testi) negatif sonuçlanmıştır ancak klinik şüphe hala yüksektir.

Fanconi anemisi hastalarının

\%10-15

'inde periferik kan hücrelerinde 'somatik mozaisizm' (hematopoetik kök hücrelerdeki mutasyonun kendiliğinden düzelmesi) nedeniyle kan testleri yalancı negatif sonuç verebilir.

Bir sonraki tanısal basamağı belirle

Sıvı doku (kan) dışındaki bir dokudan, genellikle cilt fibroblastlarından kromozom kırılma testi planlanır.

Somatic mozaisizm kan hücrelerinde sınırlı kaldığından, deri fibroblastları gibi diğer dokularda germline mutasyonun etkisi (kromozom kırılganlığı) hala saptanabilir.

Key Concept

Fanconi anemisinde periferik kanda somatik mozaisizm nedeniyle yalancı negatif kromozom kırılma testi sonuçları görülebilir; bu durumda cilt fibroblastları gibi başka dokulardan test tekrarlanmalıdır.

Estimated Time:2m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic