22 yaşında kadın hasta, tesadüfen saptanan kan şekeri yüksekliği nedeniyle polikliniğe baş… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$22$ yaşında kadın hasta, tesadüfen saptanan kan şekeri yüksekliği nedeniyle polikliniğe başvuruyor. Hastanın poliüri, polidipsi veya kilo kaybı gibi şikayetleri bulunmuyor. Fizik muayenesinde vücut kitle indeksi $21 \text{ kg/m}^2$ , kan basıncı $115/75 \text{ mmHg}$ ve diğer sistem bulguları normal olarak değerlendiriliyor. Laboratuvar incelemesinde açlık plazma glukozu $118 \text{ mg/dL}$ , $HbA1c$ $\%6.3$ ve idrar analizinde glukozüri saptanmıyor. Hastanın $5$ yıl önceki kayıtlarında da açlık kan şekerinin $114 \text{ mg/dL}$ olduğu görülüyor. Aile öyküsünden annesinin ve teyzesinin de genç yaştan itibaren benzer şekilde hafif kan şekeri yükseklikleri olduğu ancak herhangi bir tedavi almadıkları öğreniliyor. Hastaya uygulanan $75 \text{ g}$ oral glukoz tolerans testinde (OGTT); açlık kan şekeri $116 \text{ mg/dL}$ , $2.$ saat kan şekeri $146 \text{ mg/dL}$ olarak bulunuyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A
MODY 3 (HNF-1 alfa mutasyonu)
MODY 2 (Glukokinaz mutasyonu)Answer
C
Tip 2 Diabetes Mellitus
D
Latent Otoimmün Diyabet (LADA)
E
Maturity-Onset Diabetes of the Young Tip 1 (HNF-4 alfa mutasyonu)

Answer

En olası tanı, stabil seyreden hafif açlık hiperglisemisi ve OGTT'deki düşük glukoz artışı nedeniyle MODY 2 (Glukokinaz mutasyonu) olarak saptanır.

Hastanın klinik tablosu (genç yaş, düşük VKİ, asemptomatik seyir, AD geçiş) MODY sendromları ile uyumludur. Özellikle açlık kan şekerinin yıllarca

100-125 \text{ mg/dL}

arasında stabil seyretmesi ve OGTT'deki glukoz artışının (increment)

54 \text{ mg/dL}

'den az olması, glukoz sensörü defekti olan MODY 2 (Glukokinaz mutasyonu) için patognomoniktir.

Step-by-Step Solution

Klinik ipuçlarını değerlendir

Genç yaş (

< 25

), düşük vücut kitle indeksi ve otozomal dominant (3 kuşak) geçiş düşündüren aile öyküsü saptandı.

Bu bulgular tipik olarak MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) sendromlarını düşündürür.

Glisemik profili analiz et

Açlık kan şekerinin

5

yıl boyunca

110-120 \text{ mg/dL}

bandında sabit kaldığı ve

HbA1c

'nin

\%7

'nin altında seyrettiği belirlendi.

Glukoz sensörü olan glukokinaz enzimindeki mutasyonlar (MODY 2), kan şekerinin yüksek bir eşik değere ayarlanmasına neden olur ve glisemi yıllarca stabil kalır.

OGTT yanıtını yorumla

OGTT

2.

saat (

146 \text{ mg/dL}

) ile açlık (

116 \text{ mg/dL}

) arasındaki fark

30 \text{ mg/dL}

olarak hesaplandı.

OGTT'de glukoz artışının (increment)

54 \text{ mg/dL}

(

3 \text{ mmol/L}

) altında olması MODY 2 tanısını diğer MODY tiplerinden ayıran en önemli laboratuvar özelliğidir.

Key Concept

MODY 2 (Glukokinaz mutasyonu), stabil seyreden asemptomatik açlık hiperglisemisi ve OGTT'de düşük glukoz ekskürsiyonu ile karakterize, genellikle tedavi gerektirmeyen bir diyabet formudur.

Practice More

MODY 2 hastalarında gebelik yönetimi ve fetüsün mutasyon durumuna göre tedavi yaklaşımı konusunu gözden geçirin.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Topics

More questions from this topic