Examkin

Question

Difficulty: Very hardİnce ve Kalın Bağırsak Hastalıkları

5252 yaşında kadın hasta, 55 yıl önce Çölyak hastalığı tanısı almış ve o tarihten bu yana sıkı bir glutensiz diyet (GD) uygulamaktadır. Son 66 aydır, diyetine tam uyum sağlamasına rağmen günde 6−86-8 kez olan sulu ishal, belirgin halsizlik ve 77 kg kilo kaybı şikayetleriyle başvuruyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin 9.89.8 g/dL, albümin 2.62.6 g/dL saptanıyor. Yapılan üst gastrointestinal sistem endoskopisinde duodenumda 'scalloping' ve mozaik görünümün devam ettiği izleniyor. İnce bağırsak biyopsisi Marsh 3c (total villöz atrofi) olarak raporlanıyor. Bu hastada Refrakter Çölyak Hastalığı Tip 2 (RÇH-2) tanısını en güçlü destekleyen laboratuvar bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Serumda anti-doku transglutaminaz (anti-tTG) IgA antikorlarının yüksek titreli pozitifliğinin devam etmesi
  2. Akım sitometrisinde intraepitelyal lenfositlerin (İEL) %40'tan fazlasının yüzey CD3 ve CD8 negatif, ancak intrasitoplazmik CD3 pozitif olduğunun saptanmasıAnswer
  3. C
    İnce bağırsak biyopsisinde lamina propriada granülom yapıları ve transmural inflamasyonun saptanması
  4. D
    İntraepitelyal lenfositlerin %90'dan fazlasının gama-delta (γδ\gamma\delta) T hücre reseptörü (TCR) eksprese ettiğinin gösterilmesi
  5. E
    Düşük doz oral budesonid tedavisine 22 hafta içinde dramatik klinik ve histolojik yanıt alınması

Answer

Akım sitometrisinde intraepitelyal lenfositlerin (İEL) %40'tan fazlasının yüzey CD3 ve CD8 negatif, ancak intrasitoplazmik CD3 pozitif (aberran fenotip) olduğunun saptanması.
Refrakter Çölyak Hastalığı (RÇH), çölyak hastalarının küçük bir kısmında görülen, glutensiz diyete rağmen villöz atrofini ve malabsorpsiyonun devam ettiği bir durumdur. RÇH Tip 2'de, intraepitelyal lenfositler (İEL) yüzeydeki CD3, CD4 ve CD8 belirteçlerini kaybederken, sitoplazma içinde CD3 (iCD3) ekspresyonunu korurlar. Akım sitometrisinde bu aberran hücrelerin %20-40'ın üzerinde olması Tip 2 tanısını koydurur ve bu durum yüksek oranda Enteropati İlişkili T Hücreli Lenfoma (EATL) gelişimi ile ilişkilidir.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın klinik durumunu değerlendir
Diyete tam uyuma rağmen semptomların ve histolojik atrofini devam ettiği saptandı.
Refrakter Çölyak Hastalığı tanısı için en az 6-12 ay sıkı diyete rağmen düzelme olmaması gerekir.
2
Refrakter Çölyak Hastalığı (RÇH) tiplerini ayırt et
RÇH Tip 1 ve Tip 2 ayrımı intraepitelyal lenfositlerin (İEL) fenotipine göre yapılır.
Tip 2, yüksek malignite (EATL) riski nedeniyle ayırıcı tanıda kritiktir.
3
Tip 2'ye özgü laboratuvar belirtecini tanımla
İEL'lerde yüzey CD3, CD4 ve CD8 kaybı (aberran fenotip) ve klonal TCR rearanjmanı saptanması.
Bu hücresel değişiklikler, hastalığın progresyonunu ve lenfomaya dönüşüm riskini belirleyen temel patolojik süreçtir.

Key Concept

Refrakter Çölyak Hastalığı Tip 2'nin tanısında aberran İEL fenotipinin (sCD3-, sCD8-, iCD3+) gösterilmesi en spesifik tanı yöntemidir.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question

Topics

İnce ve Kalın Bağırsak Hastalıkları

More questions from this topic