Gelişimsel gerileme ve motor kayıplarla başvuran 2 yaşındaki bir hastada yapılan beyin biyopsisinde; beyaz cevherde yaygın miyelin kaybı, gliozis ve kan damarları çevresinde toplanmış, sitoplazmalarında galaktoserebrosid içeren çok çekirdekli büyük 'globoid' hücreler izleniyor. Bu hastalıkta miyelin üreten hücreler için direkt toksik olduğu bilinen ve birikimi patogenezde kilit rol oynayan madde aşağıdakilerden hangisidir?
- Psikosine (galaktosilsfingozin)Answer
- BSülfatid
- CÇok uzun zincirli yağ asitleri ()
- D-asetilaspartat ()
- ESfingomiyelin
Answer
Psikosine (galaktosilsfingozin), Krabbe hastalığında (globoid hücreli lökodistrofi) oligodendrosit kaybından sorumlu olan temel toksik metabolittir.
Krabbe hastalığı, lizozomal bir enzim olan galaktoserebrosid -galaktosidaz eksikliği sonucu gelişir. Bu enzimin yokluğunda galaktoserebrosid normal yolağından saparak psikosine (galaktosilsfingozin) dönüşür. Psikosine, hem santral hem de periferik sinir sistemindeki miyelin üreten hücreler (oligodendrositler ve Schwann hücreleri) için son derece toksiktir ve yaygın demiyelinizasyonun ana nedenidir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Krabbe hastalığında (Globoid Hücreli Lökodistrofi) primer patolojik mekanizma, galaktoserebrosidaz eksikliği sonucu oluşan toksik psikosine birikimidir.
Estimated Time:1m 30s