Üç aylık bir bebek; gevşeklik, başını tutamama ve emme güçlüğü şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde; jeneralize hipotoni, "kurbağa bacağı" yatış postürü, derin tendon reflekslerinde kayıp ve dilde fasikülasyonlar saptanmıştır. Yapılan genetik analizde geninde homozigot delesyon ve gen kopya sayısının olduğu belirlenmiştir. Bu hastanın motor gelişim basamakları ve klinik seyri ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?
- Hastanın hiçbir zaman desteksiz oturma basamağına ulaşamaması beklenir.Answer
- BHastanın desteksiz oturabilmesi ancak hiçbir zaman bağımsız yürüyememesi beklenir.
- CKlinik tabloya akut gelişen konstipasyon, pitozis ve pupillerde ışık reaksiyonu kaybının eşlik etmesi beklenir.
- DHastada eşlik eden belirgin kardiomegali ve hepatomegali saptanması beklenir.
- EHastada tipik yüz dismorfizmi ve belirgin zeka geriliği saptanması beklenir.
Answer
Hastanın motor gelişim basamaklarında hiçbir zaman desteksiz oturma yetisini kazanamaması beklenir.
Hastada saptanan jeneralize hipotoni, arefleksi ve dilde fasikülasyonlar, tipik bir ön boynuz hücresi tutulumunu (SMA) göstermektedir. geninde homozigot delesyon saptanması tanıyı doğrular. gen kopya sayısı, üretilen fonksiyonel protein miktarını belirleyerek klinik şiddeti modifiye eder; kopya varlığı hastanın en ağır form olan SMA Tip 1 (Werdnig-Hoffmann) olduğunu ve motor gelişiminde hiçbir zaman desteksiz oturma basamağına ulaşamayacağını gösterir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
SMA Tip 1 hastalarında klinik şiddet ve motor gelişim basamakları kopya sayısı ile ters orantılıdır; 2 kopya varlığında hasta hiçbir zaman oturamaz.
Hints
1
SMA'da klinik şiddeti belirleyen genetik modifikatörün hangi gen olduğuna odaklanın.
2
SMA Tip 1 hastaları yaşamları boyunca hangi kaba motor beceriyi hiçbir zaman kazanamazlar?
Practice More
SMA tiplerini başlangıç yaşı, kazanılan motor beceriler ve SMN2 kopya sayıları açısından bir tablo halinde çalışmak konuyu pekiştirecektir.
Estimated Time:1m 30s