22 yaşında kadın hasta, ellerinde ve ağız çevresinde yaklaşık iki gündür devam eden uyuşma… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

22 yaşında kadın hasta, ellerinde ve ağız çevresinde yaklaşık iki gündür devam eden uyuşma ve karıncalanma şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde Chvostek belirtisi pozitif saptanıyor. Hastanın laboratuvar sonuçları aşağıda verilmiştir:

Parametre	Sonuç	Referans Aralık
Serum Kalsiyum	$7.2$ mg/dL	$8.5 - 10.5$
Serum Fosfor	$5.8$ mg/dL	$2.5 - 4.5$
PTH	$215$ pg/mL	$10 - 65$
Albumin	$4.1$ g/dL	$3.5 - 5.0$
Kreatinin	$0.8$ mg/dL	$0.6 - 1.2$

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A
Hipoparatiroidizm
PsödohipoparatiroidizmAnswer
C
Vitamin D eksikliği
D
Kronik böbrek yetmezliği
E
Magnezyum eksikliği

Answer

Psödohipoparatiroidizm

Laboratuvar bulguları olan hipokalsemi, hiperfosfatemi ve normal böbrek fonksiyonu zemininde saptanan PTH yüksekliği, klasik olarak hedef organlarda PTH direncini (psödohipoparatiroidizm) gösterir. Böbreklerde PTH'nın fosfatürik etkisi gösterilemediği için fosfor yükselir, distal tübüllerde kalsiyum reabsorbsiyonu sağlanamadığı için kalsiyum düşük kalır.

Step-by-Step Solution

Klinik semptomların ve kalsiyum düzeyinin değerlendirilmesi

Hipokalsemi (

7.2

mg/dL) ve buna bağlı nöromüsküler irritabilite bulguları (parestazi, Chvostek pozitifliği).

Düşük iyonize kalsiyum düzeyleri sinir membran potansiyelini değiştirerek hipereksitabiliteye yol açar.

Fosfor ve PTH düzeylerinin analiz edilmesi

Hiperfosfatemi (

5.8

mg/dL) ve belirgin yüksek PTH (

215

pg/mL).

Yüksek PTH varlığına rağmen kalsiyumun düşük, fosforun yüksek kalması hedef organlarda (böbrek ve kemik) PTH etkisine karşı direnç olduğunu gösterir.

Renal fonksiyonların kontrol edilmesi

Kreatinin düzeyinin normal (

0.8

mg/dL) olması.

Böbrek yetmezliği, hiperfosfatemi ve sekonder hiperparatiroidizmin en sık nedeni olduğundan ayırıcı tanıda dışlanmalıdır.

Key Concept

PTH Direnci (Psödohipoparatiroidizm)

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic