yaşında kadın hasta, son birkaç aydır devam eden karın sol üst kadranda dolgunluk ve çabuk yorulma şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde splenomegali ( palpabl) saptanıyor.
Laboratuvar bulguları:
- Hemoglobin:
- Lökosit:
- Trombosit:
- LDH: (N: )
- Kemik iliği biyopsisi: retikülin lif artışı, nükleus/sitoplazma oranı artmış "bulutsu" nükleuslu atipik megakaryosit kümeleri.
- Moleküler panel: , ve mutasyonları saptanmadı. Diğer eşlik eden klonal mutasyonlar (, , , ) için yapılan inceleme de negatif bulundu.
Bu hastada WHO 2022 kriterlerine göre Üçlü Negatif (Triple Negative) Primer Miyelofibrozis tanısını kesinleştirmek için aşağıdakilerden hangisinin yapılması gereklidir?
- Sekonder (reaktif) kemik iliği fibrozisi nedenlerinin (enfeksiyon, otoimmünite, metabolik hastalıklar) dışlanmasıAnswer
- BPeriferik yaymada bazofili ve "miyelositik şişkinlik" varlığının araştırılması
- CLökosit alkalen fosfataz (LAP) skoru bakılarak lökemoid reaksiyonun dışlanması
- DSerum eritropoietin (EPO) düzeyinin ölçülmesi
- EKemik iliğinde kollajen (Grade 3) fibrozis gelişmesinin beklenmesi
Answer
Üçlü negatif primer miyelofibrozis tanısını kesinleştirmek için reaktif (sekonder) fibrozis nedenlerinin (enfeksiyonlar, otoimmün hastalıklar, metabolik durumlar) dışlanması gerekir.
WHO 2022 kriterlerine göre, Major 3. kriter olan klonalliğin gösterilmesi (JAK2, CALR veya MPL mutasyonu) sağlanamadığında (üçlü negatif durum), diğer klonal belirteçlerin (ASXL1, EZH2, TET2, SRSF2 vb.) araştırılması önerilir. Eğer bu mutasyonlar da saptanamazsa, kemik iliği fibrozisine yol açabilecek reaktif nedenlerin (infeksiyonlar, otoimmünite, hiperparatiroidizm, renal osteodistrofi gibi metabolik durumlar) dışlanması tanının kesinleşmesi için zorunludur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
WHO 2022 Primer Miyelofibrozis Tanı Kriterleri ve Üçlü Negatif Olgular
Practice More
Primer Miyelofibrozis ile Prefibrotik PMF arasındaki morfolojik farkları ve prognoz farklarını gözden geçirin.
Estimated Time:2m 30s