Question

Difficulty: Very hardGonadal Hastalıklar

29 yaşında erkek hasta, son yıllarda devam eden boy uzaması ve her iki dizinde ağrı şikayetiyle endokrinoloji polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenesinde boyu 198198 cm (+3+3 SD), vücut kitle indeksi 2424 kg/m², kulaç mesafesi boyundan 66 cm uzun saptanıyor. Sekonder seksüel karakterleri tam (Tanner evre 5) olan hastanın testis hacimleri 2020 ml (normal) ölçülüyor. Laboratuvar incelemesinde total testosteron düzeyi 900900 ng/dL (N: 3001000300-1000), LH 1818 mIU/mL (N: 2122-12), FSH 2222 mIU/mL (N: 1121-12) ve östradiol <5<5 pg/mL (N: 105010-50) bulunuyor. Kemik yaşı 1616 yıl olarak raporlanan hastanın kemik dansitometrisinde (DEXA) L1-L4 Z-skoru 3.4-3.4 saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Aromataz eksikliğiAnswer
  2. B
    Östrojen reseptör direnci
  3. C
    Klinefelter sendromu
  4. D
    Kallmann sendromu
  5. E
    5-alfa redüktaz eksikliği

Answer

Verilen klinik ve laboratuvar bulguları ışığında en olası tanı aromataz eksikliğidir.
Aromataz eksikliği (CYP19A1 mutasyonu), testosteronun östradiola dönüşümünü engeller. Erkek hastalarda bu durum, östrojenin kemik üzerindeki maturasyon etkisinin yokluğuna yol açar. Sonuç olarak epifiz plakları kapanmaz (sürekli boy uzaması), kemik yaşı takvim yaşının gerisinde kalır ve erken osteoporoz gelişir. Östrojen feedback'i olmadığı için gonadotropinler (LH, FSH) yükselir, testosteron ise aromataz tarafından tüketilemediği ve yüksek LH ile stimüle edildiği için normal veya yüksek bulunur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik fenotipin analizi
Uzun boy, açık epifizler (kemik yaşının geri kalması) ve ciddi osteoporoz.
Östrojenin her iki cinste de epifiz kapanması ve kemik mineralizasyonu üzerindeki kritik rolünü değerlendirmek.
2
Hormonal aksın değerlendirilmesi
Yüksek LH/FSH (hipergonadotropik durum) ve normal/yüksek testosteron.
Hipofiz-gonad aksındaki feedback mekanizmasının bozulduğunu ve sorunun östrojen eksikliği veya direnci kaynaklı olduğunu belirlemek.
3
Östrojen düzeyinin yorumlanması
Östradiol düzeyinin saptanamayacak kadar düşük (<5<5 pg/mL) olması.
Östrojen direnci (yüksek östrojen) ile aromataz eksikliğini (düşük östrojen) ayırt etmek.

Key Concept

Erkeklerde östrojen, epifiz plaklarının füzyonu ve kemik kütlesinin korunması için elzemdir; aromataz eksikliği bu sürecin bozulmasına neden olan nadir bir primer gonadal/enzimatik bozukluktur.

Practice More

Östrojenin erkek iskelet sistemi üzerindeki etkilerini ve aromataz inhibitörlerinin klinik kullanım alanlarını gözden geçirebilirsiniz.
Estimated Time:2m 30s
Rate this question