Yenidoğan döneminde nekrotizan enterokolit tanısıyla geniş ileal rezeksiyon uygulanan 6 ya… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Yenidoğan döneminde nekrotizan enterokolit tanısıyla geniş ileal rezeksiyon uygulanan $6$ yaşındaki bir çocuk; son aylarda giderek artan halsizlik, solukluk ve derslerine odaklanamama şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde dilde papillalarda düzleşme (atrofik glossit) ve hafif splenomegali saptanmıştır. Hastanın laboratuvar bulguları aşağıda verilmiştir:

Parametre	Sonuç	Referans Aralığı
Hemoglobin	$8.5$ g/dL	$11.5 - 13.5$ g/dL
MCV	$112$ fL	$77 - 95$ fL
RDW	$\%19$	$\%11.5 - 14.5$
Lökosit	$3.800/mm^3$	$5.000 - 15.000/mm^3$
Trombosit	$140.000/mm^3$	$150.000 - 450.000/mm^3$

Periferik yayma incelemesinde nötrofillerde hipersegmentasyon izlendiğine göre, bu hastanın ayırıcı tanısında aşağıdaki laboratuvar bulgularından hangisinin saptanması en olasıdır?

Serum metilmalonik asit düzeyinde artışAnswer
B
Serum homosistein düzeyinde azalma
C
İdrarda orotik asit atılımında artış
D
Serum indirekt bilirubin düzeyinde azalma
E
Periferik kanda retikülosit sayısında belirgin artış

Answer

Serum metilmalonik asit düzeyinde artış saptanması en olasıdır.

Vitamini B12 (kobalamin), terminal ileumdan emilen bir vitamindir. Bu hastada neonatal dönemde yapılan geniş ileal rezeksiyon, B12 vitamininin emilim alanını ortadan kaldırmıştır. B12 vitamini eksikliğinde, metilmalonil-KoA mutaz enziminin kofaktörü eksik olduğundan metilmalonil-KoA süksinil-KoA'ya dönüşemez. Sonuç olarak serumda metilmalonik asit (MMA) düzeyi belirgin şekilde artar. Bu durum, folat eksikliğinden ayrımda kullanılan en spesifik laboratuvar parametresidir.

Step-by-Step Solution

Hastanın klinik ve cerrahi öyküsünü değerlendir.

Geniş ileal rezeksiyon öyküsü, B12 vitamininin ana emilim bölgesi olan terminal ileumun kaybını gösterir.

Eksikliğin nedenini (malabsorbsiyon) belirlemek ayırıcı tanı için kritiktir.

Laboratuvar verilerini ve periferik yaymayı analiz et.

Makrositoz (yüksek MCV), pansitopeni eğilimi ve hipersegmente nötrofiller megaloblastik anemiyi doğrular.

Aneminin morfolojik tipini belirlemek test seçimini daraltır.

B12 ve folat eksikliği arasındaki biyokimyasal farkı belirle.

B12 eksikliğinde hem metilmalonik asit hem homosistein artarken, folat eksikliğinde sadece homosistein artar.

İleal rezeksiyon spesifik olarak B12 eksikliğine yol açtığı için metilmalonik asit artışı ayırıcıdır.

Key Concept

B12 vitamini terminal ileumdan emilir ve eksikliğinde metilmalonil-KoA'dan süksinil-KoA oluşumu aksadığı için metilmalonik asit yükselir.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic