aylık bir erkek bebek, tekrarlayan nöbet benzeri kasılmalar ve karın şişliği şikayetiyle pediatri polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve kilo gelişimi yaşının altında saptanıyor. Hastanın "oyuncak bebek yüzü" görünümünde olduğu ve masif hepatomegaliye bağlı batın distansiyonu bulunduğu gözleniyor. Laboratuvar incelemelerinde kan şekeri , laktat (N: ), ürik asit ve serum trigliserit düzeyi belirgin yüksek saptanıyor. İdrar incelemesinde redüktan madde negatif bulunan bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Tip glikojen depo hastalığı (Glikoz-6-fosfataz eksikliği)Answer
- BTip glikojen depo hastalığı (Debrancher enzim eksikliği)
- CHerediter fruktoz intoleransı
- DTip glikojen depo hastalığı (Karaciğer fosforilaz eksikliği)
- EKlasik galaktozemi
Answer
Tip glikojen depo hastalığı (Glikoz-6-fosfataz eksikliği)
Hastada saptanan masif hepatomegali, kısa süreli açlık sonrası derin hipoglisemi ve karakteristik 'oyuncak bebek yüzü' (doll-like face) klinik tablosu Tip glikojen depo hastalığını (Von Gierke) işaret etmektedir. Laboratuvarda görülen hiperlaktatemi, hiperürisemi ve hiperlipidemi dörtlüsü, bu tanı için patognomoniktir. Glikoz-6-fosfataz eksikliği nedeniyle glukoz üretilemezken, biriken glukoz-6-fosfat alternatif yollara girerek laktat ve yağ asidi sentezini artırır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Tip Glikojen Depo Hastalığı (Von Gierke)