Question

Difficulty: HardMiyeloproliferatif Neoplaziler

5555 yaşında erkek hasta, karın sol üst kadranında şişkinlik ve çabuk doyma şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde dalak umbilikus seviyesinde palpabl saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; lökosit sayısı 165.000/mm3165.000/mm^3, hemoglobin (HbHb) 11,2g/dL11,2 g/dL, trombosit sayısı 620.000/mm3620.000/mm^3 ve serum laktat dehidrogenaz (LDHLDH) düzeyi 950U/L950 U/L (Normal: <250U/L< 250 U/L) olarak bulunuyor. Periferik yaymada miyelositik ara formlar, %3\%3 bazofili ve lökoeritroblastik tablo (gözyaşı hücreleri ve çekirdekli eritrositler) izleniyor. Yapılan sitogenetik incelemede t(9;22)t(9;22) saptanmazken, moleküler analizde JAK2V617FJAK2 V617F mutasyonu pozitif bulunuyor. Kemik iliği biyopsisinde; hiperselülerite, "bulutsu" (cloud-like) görünümlü atipik megakaryosit kümeleri ve Grade 22 retikülin fibrozisi saptanıyor. Bu hasta için WHO 2022 kriterlerine göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Kronik miyeloid lösemi (KML)
  2. Overt primer miyelofibrozis (Overt-PMF)Answer
  3. C
    Prefibrotik primer miyelofibrozis (Pre-PMF)
  4. D
    Polisitemia vera (PV)
  5. E
    Esansiyel trombositemi (ET)

Answer

Hastanın klinik, laboratuvar ve histopatolojik bulguları WHO 2022 kriterlerine göre Overt primer miyelofibrozis (Overt-PMF) tanısı ile uyumludur.
Doğru cevap olan Overt primer miyelofibrozis tanısı, hastada saptanan Grade 22 retikülin fibrozisi, JAK2JAK2 mutasyonu ve eşlik eden minör kriterlerin (anemi, masif splenomegali, lökositoz ve lökoeritroblastik tablo) birleşimiyle konur. WHO 2022 sınıflamasında Grade 22 veya 33 fibrozis varlığı overt evreyi karakterize eder.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ve laboratuvar bulguları değerlendirilir.
Belirgin lökositoz (165.000/mm3165.000/mm^3), anemi (11,2g/dL11,2 g/dL), yüksek LDHLDH (950U/L950 U/L) ve masif splenomegali saptanmıştır.
Bu bulgular miyeloproliferatif bir süreci, özellikle KML veya miyelofibrozisi işaret eder.
2
Sitogenetik ve moleküler veriler analiz edilir.
t(9;22)t(9;22) negatif, JAK2V617FJAK2 V617F pozitif bulunmuştur.
Philadelphia kromozomunun yokluğu KML'yi dışlarken, JAK2JAK2 pozitifliği BCRABL1BCR-ABL1 negatif bir miyeloproliferatif neoplaziyi (MPN) doğrular.
3
Kemik iliği biyopsisindeki fibrozis derecesi ve morfoloji incelenir.
Grade 22 retikülin fibrozisi ve bulutsu megakaryosit atipisi saptanmıştır.
Grade 22 veya 33 fibrozis, prefibrotik evreden ziyade 'overt' (belirgin) miyelofibrozis evresini tanımlar.
4
WHO 2022 kriterleri ile kesin tanı konur.
Overt-PMF tanısı konur.
3 majör kriter (Atipi+Grade 2 fibrozis, Diğer MPN'lerin dışlanması, Mutasyon varlığı) ve tüm minör kriterlerin (Anemi, Lökositoz, Splenomegali, LDH yüksekliği, Lökoeritroblastoz) varlığı tanıyı kesinleştirir.

Key Concept

WHO 2022 kriterlerine göre Overt ve Prefibrotik Primer Miyelofibrozis ayrımı, temel olarak kemik iliği fibrozis derecesine (Grade 0-1 vs Grade 2-3) dayanır.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question