54 yaşında erkek hasta, 2 yıldır Esansiyel Trombositemi (ET) tanısıyla izlenmektedir. Son … — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$54$ yaşında erkek hasta, $2$ yıldır Esansiyel Trombositemi (ET) tanısıyla izlenmektedir. Son bir haftadır tekrarlayan burun kanaması ve dışkıda siyahlaşma (melena) şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde pletora veya splenomegali saptanmıyor. Laboratuvar bulguları aşağıda sunulmuştur:

Parametre	Sonuç	Referans Aralığı
Hemoglobin	$10.2$ g/dL	$13.5 - 17.5$ g/dL
Lökosit	$11.500/mm^3$	$4.000 - 10.000/mm^3$
Trombosit	$2.150.000/mm^3$	$150.000 - 450.000/mm^3$
MCV	$78$ fL	$80 - 100$ fL

Bu hastada görülen kanama semptomlarından sorumlu olan temel patofizyolojik mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

Aşırı sayıdaki trombositlerin yüksek molekül ağırlıklı von Willebrand faktör multimerlerini tüketmesiAnswer
B
JAK2 V617F mutasyonunun pıhtılaşma faktörlerinin sentezini doğrudan baskılaması
C
Dalak boyutundaki artışa bağlı olarak fonksiyonel trombosit bozukluğu gelişmesi
D
Trombosit agregasyon yeteneğinin aşırı artması sonucu gelişen yaygın damar içi pıhtılaşma
E
Kronik enflamasyona bağlı olarak karaciğerden pıhtılaşma faktörü salınımının azalması

Answer

Esansiyel Trombositemi hastalarında görülen aşırı trombositoz (

>1.5 \times 10^6/mm^3

), yüksek molekül ağırlıklı von Willebrand faktör multimerlerinin kaybına yol açarak kanama eğilimi yaratır.

Esansiyel Trombositemi (ET) ve diğer miyeloproliferatif neoplazilerde, trombosit sayısının genellikle

1.5 \times 10^6/mm^3

üzerine çıktığı durumlarda 'Edinilmiş von Willebrand Sendromu' gelişebilir. Bu durumun temel nedeni, devasa miktardaki trombosit yüzey alanının plazmadaki yüksek molekül ağırlıklı von Willebrand faktör (vWF) multimerlerini adsorbe etmesi ve bu multimerlerin ADAMTS13 gibi enzimlerle proteolitik yıkımının hızlanmasıdır. Sonuç olarak, primer hemostaz bozulur ve hastada paradoksal kanamalar görülür.

Step-by-Step Solution

Hastanın trombosit sayısını değerlendir

Trombosit sayısı

2.150.000/mm^3

(aşırı yüksek) olarak saptandı.

Esansiyel Trombositemi tanılı hastalarda trombosit sayısının

1.5

milyonun üzerine çıkması 'ekstrem trombositoz' olarak kabul edilir.

Klinik semptomları ve laboratuvarı ilişkilendir

Trombosit sayısının çok yüksek olmasına rağmen hastada aktif kanama (burun kanaması, melena) mevcut.

Bu paradoksal durum, yüksek trombosit sayısının pıhtılaşmayı artırmak yerine kanama eğilimi yarattığı bir mekanizmayı düşündürmelidir.

Miyeloproliferatif neoplazilerdeki spesifik komplikasyonu tanımla

Edinilmiş von Willebrand Sendromu (AvWS) tanısı konur.

Aşırı miktardaki trombosit yüzeyi, plazmadaki büyük vWF multimerlerini bağlayıp proteolize uğratarak fonksiyonel vWF eksikliğine neden olur.

Key Concept

Edinilmiş von Willebrand Sendromu (Aşırı trombositoza ikincil)

Practice More

ET hastalarında asetilsalisilik asit (aspirin) kullanımının, çok yüksek trombosit sayılarında kanama riskini artırabileceğini ve bu nedenle AvWS taranması gerektiğini unutmayın.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Topics

More questions from this topic