Examkin

Question

Difficulty: MediumKas Distrofileri ve Myopatiler

1313 yaşında bir erkek çocuk, son iki yıldır belirginleşen merdiven çıkma ve koşma sırasında çabuk yorulma şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde baldırlarında belirgin psödohipertrofi saptanıyor; ancak hasta halen desteksiz ayağa kalkabiliyor ve yürüyebiliyor. Laboratuvar incelemesinde serum Kreatin Kinaz (CK) düzeyi 15.00015.000 U/L (N: <200200) olarak bulunuyor. Özgeçmişinde 1818 aylıkken yürüdüğü, soygeçmişinde ise dayısının benzer şikayetleri olduğu ancak 3535 yaşında halen koltuk değneği yardımıyla yürüyebildiği öğreniliyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Becker müsküler distrofiAnswer
  2. B
    Duchenne müsküler distrofi
  3. C
    Spinal müsküler atrofi Tip 3
  4. D
    Limb-girdle müsküler distrofi
  5. E
    Juvenil dermatomiyozit

Answer

Becker müsküler distrofi
Becker müsküler distrofi (BMD), distrofin genindeki mutasyonlar sonucu oluşur ancak DMD'den farklı olarak protein fonksiyonu kısmen korunur. Bu durum klinik tablonun daha geç başlamasına ve daha yavaş ilerlemesine neden olur. Hastanın 1313 yaşında halen ambule olması ve ailede X'e bağlı geçişi destekleyen dayı öyküsü ile çok yüksek CK düzeyi, BMD tanısını kesinleştirir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik seyrin hızı ve ambülasyon durumunu değerlendir.
Hastanın 1313 yaşında halen yürüyor olması, klinik seyrin Duchenne'e göre daha hafif olduğunu gösterir.
DMD ve BMD ayrımında en kritik klinik fark yürüme yeteneğinin kaybedildiği yaştır (1212 yaş sınırı).
2
Laboratuvar bulgularını (CK düzeyi) yorumla.
15.00015.000 U/L gibi aşırı yüksek bir CK düzeyi, distrofinopatiler (DMD/BMD) için tipiktir.
Diğer miyopatilerde veya SMA gibi nörojenik hastalıklarda CK bu kadar yüksek düzeylere ulaşmaz.
3
Aile öyküsü üzerinden kalıtım kalıbını belirle.
Maternal dayı tutulumu, hastalığın X'e bağlı resesif kalıtıldığını kanıtlar.
Bu bulgu, otozomal kalıtılan Limb-girdle miyopatilerini dışlamaya yardımcı olur.

Key Concept

Becker Müsküler Distrofi (BMD) Tanısı
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

Kas Distrofileri ve Myopatiler

More questions from this topic