Examkin

Question

Difficulty: HardKonjenital SSS Malformasyonları

14 aylık kız hasta, desteksiz oturamama ve çevreye ilgisinin az olması şikayetleriyle nöroloji polikliniğine getiriliyor. Hastanın öyküsünden yenidoğan döneminde açıklanamayan epizodik hiperpne ve apne atakları nedeniyle yoğun bakımda izlendiği öğreniliyor. Fizik muayenede genel hipotoni, ataksi, pitozis ve okülomotor apraksi saptanıyor. Yapılan kranial MRG incelemesinde serebellar vermis hipoplazisi, orta hat yapılarının korunmuş olduğu ancak süperior serebellar pedinküllerde belirgin kalınlaşma ve interpedinküler fossada derinleşme olduğu izleniyor. Aksiyel kesitlerde bu görünüm 'molar diş' bulgusu olarak raporlanıyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Dandy-Walker Malformasyonu
  2. Joubert SendromuAnswer
  3. C
    Chiari Tip 2 Malformasyonu
  4. D
    Rombensefalosinapsis
  5. E
    Pontoserebellar Hipoplazi

Answer

Joubert Sendromu
Joubert Sendromu, otozomal resesif geçişli bir konjenital beyin malformasyonudur. Karakteristik triadı: 1) Hipotoni, 2) Gelişimsel gecikme/Ataksi, 3) Düzensiz solunum paternleri (epizodik hiperpne ve apne). Radyolojik olarak en önemli bulgusu, orta beyin aksiyel kesitlerinde izlenen 'Molar Diş' görünümüdür. Bu görünüm, serebellar vermis hipoplazisi/agenezisi, derin interpedinküler fossa ve kalınlaşmış, yatay seyirli süperior serebellar pedinküllerin kombinasyonu sonucu oluşur. Okülomotor apraksi de sık eşlik eden bir bulgudur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et.
Hipotoni, ataksi, gelişim geriliği ve özellikle yenidoğan dönemindeki solunum düzensizlikleri (epizodik hiperpne/apne) sendromik bir serebellar patolojiyi işaret eder.
Yenidoğan dönemindeki açıklanamayan solunum düzensizlikleri Joubert sendromu için çok karakteristik bir ipucudur.
2
Radyolojik bulguları değerlendir.
Serebellar vermis hipoplazisi ile birlikte 'molar diş' görünümü (süperior serebellar pedinküllerde kalınlaşma ve interpedinküler fossada derinleşme) saptanmıştır.
Molar diş bulgusu (Molar Tooth Sign), Joubert sendromu ve ilişkili hastalıklar (JSRD) için patognomoniktir.
3
Ayırıcı tanıyı yap.
Dandy-Walker'da kistik genişleme ön plandadır; Chiari'de herniasyon vardır. Molar diş bulgusu Joubert Sendromunu doğrular.
Diğer şıklardaki malformasyonlar vermis patolojisi içerebilse de, pedinkül morfolojisindeki bu spesifik değişiklik sadece Joubert sendromunda görülür.

Key Concept

Joubert Sendromu ve Molar Diş Bulgusu
Rate this question

Topics

Konjenital SSS Malformasyonları

More questions from this topic