yaşında erkek hasta, son bir yıldır zaman zaman tekrarlayan karın ağrısı ve özellikle sabahları daha belirgin olan idrar renginde koyulaşma şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde hafif ikter ve splenomegali saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; hemoglobin , retikülosit , , indirekt bilirubin , haptoglobin saptanamayacak kadar düşük bulunuyor. Tam kan sayımında hafif lökopeni ve trombositopeni de saptanıyor. Yapılan batın anjiyografide hepatik venlerde tromboz (Budd-Chiari sendromu) izleniyor. Bu hastada kesin tanıyı doğrulamak için yapılması gereken en uygun test aşağıdakilerden hangisidir?
- Periferik kanda akım sitometrisi ile ve eksikliğinin gösterilmesiAnswer
- BDirekt Antiglobulin (Coombs) testi ile eritrosit yüzeyinde antikor aranması
- CHemoglobin elektroforezi ile anormal hemoglobin varyantlarının taranması
- DEritrosit ozmotik frajilite testi
- EKemik iliği aspirasyonu ve biyopsisi
Answer
Kesin tanı için periferik kanda akım sitometrisi ile CD55 ve CD59 eksikliği gösterilmelidir.
Hastada görülen sabah hemoglobinürisi, intravasküler hemoliz bulguları (yüksek LDH, çok düşük haptoglobin), sitopeni ve atipik venöz tromboz (Budd-Chiari sendromu) birlikteliği Paroksizmal Noktürnal Hemoglobinüri (PNH) için klasiktir. PNH tanısında güncel ve en duyarlı yöntem, periferik kan hücrelerinde (eritrosit, granülosit veya monosit) akım sitometrisi ile CD55 ve CD59 gibi kompleman regülatör proteinlerin eksikliğinin gösterilmesidir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Paroksizmal Noktürnal Hemoglobinüri (PNH) Tanısı
Alternative Method
Geçmişte tanıda kullanılan Ham testi (Asit hemoliz testi) ve Sakkaroz hemoliz testi, günümüzde yerini daha duyarlı ve spesifik olan akım sitometrisine bırakmıştır.
Estimated Time:1m 30s