Question

Difficulty: MediumHemolitik Anemiler ve Hemoglobinopatiler

3434 yaşında erkek hasta, son bir yıldır zaman zaman tekrarlayan karın ağrısı ve özellikle sabahları daha belirgin olan idrar renginde koyulaşma şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde hafif ikter ve splenomegali saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; hemoglobin 9.59.5 g/dLg/dL, retikülosit %8\%8, LDHLDH 14501450 U/LU/L, indirekt bilirubin 3.83.8 mg/dLmg/dL, haptoglobin saptanamayacak kadar düşük bulunuyor. Tam kan sayımında hafif lökopeni ve trombositopeni de saptanıyor. Yapılan batın BTBT anjiyografide hepatik venlerde tromboz (Budd-Chiari sendromu) izleniyor. Bu hastada kesin tanıyı doğrulamak için yapılması gereken en uygun test aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Periferik kanda akım sitometrisi ile CD55CD55 ve CD59CD59 eksikliğinin gösterilmesiAnswer
  2. B
    Direkt Antiglobulin (Coombs) testi ile eritrosit yüzeyinde antikor aranması
  3. C
    Hemoglobin elektroforezi ile anormal hemoglobin varyantlarının taranması
  4. D
    Eritrosit ozmotik frajilite testi
  5. E
    Kemik iliği aspirasyonu ve biyopsisi

Answer

Kesin tanı için periferik kanda akım sitometrisi ile CD55 ve CD59 eksikliği gösterilmelidir.
Hastada görülen sabah hemoglobinürisi, intravasküler hemoliz bulguları (yüksek LDH, çok düşük haptoglobin), sitopeni ve atipik venöz tromboz (Budd-Chiari sendromu) birlikteliği Paroksizmal Noktürnal Hemoglobinüri (PNH) için klasiktir. PNH tanısında güncel ve en duyarlı yöntem, periferik kan hücrelerinde (eritrosit, granülosit veya monosit) akım sitometrisi ile CD55 ve CD59 gibi kompleman regülatör proteinlerin eksikliğinin gösterilmesidir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ve laboratuvar bulgularının analizi
Yüksek LDH, düşük haptoglobin ve hemoglobinüri (sabah idrarında koyulaşma) intravasküler hemolizi; hepatik ven trombozu ise hiperkoagülabiliteyi işaret eder.
PNH, intravasküler hemoliz, venöz trombozlar ve pansitopeni triadı ile karakterize edici bir tablodur.
2
Ayırıcı tanıda tromboz ve hemoliz birlikteliğinin değerlendirilmesi
Atipik bölgelerde (abdominal venler, serebral venler) tromboz ile seyreden hemolitik anemilerde öncelikle PNH düşünülmelidir.
PNH'da kompleman aracılı hemoliz ve nitrik oksit tüketimi tromboz riskini artırır.
3
Tanısal yöntemin belirlenmesi
Akım sitometrisi (flow cytometry) seçilir.
PIG-A gen mutasyonu sonucu oluşan GPI çıpası eksikliği, bu çıpaya tutunan CD55 (DAF) ve CD59 (MIRL) proteinlerinin hücre yüzeyinde saptanamamasına neden olur ve bu durum akım sitometrisi ile kesinleştirilir.

Key Concept

Paroksizmal Noktürnal Hemoglobinüri (PNH) Tanısı

Alternative Method

Geçmişte tanıda kullanılan Ham testi (Asit hemoliz testi) ve Sakkaroz hemoliz testi, günümüzde yerini daha duyarlı ve spesifik olan akım sitometrisine bırakmıştır.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question