Yaşamının ilk 48 saati sorunsuz geçen üç günlük bir kız bebek, son 24 saattir beslenmeyi r… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Yaşamının ilk $48$ saati sorunsuz geçen üç günlük bir kız bebek, son $24$ saattir beslenmeyi reddetme, fışkırır tarzda kusma ve artan letarji şikayetleri ile acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları, hipotoni ve derin solunum (Kussmaul) saptanıyor. Hastanın laboratuvar tetkik sonuçları aşağıdadır:

Parametre	Değer
$pH$	$7.18$
$HCO_3$	$10$ $mmol/L$
Sodyum ( $Na^+$ )	$138$ $mEq/L$
Klor ( $Cl^-$ )	$98$ $mEq/L$
Amonyak	$420$ $\mu g/dL$
İdrar tetkiki	Keton $(+++)$
Lökosit ( $WBC$ )	$3.200/mm^3$
Trombosit	$85.000/mm^3$

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Metilmalonik asidemiAnswer
B
Ornitin transkarbamoilaz eksikliği
C
Hipertrofik pilor stenozu
D
Akçaağaç şurubu idrar hastalığı
E
Geçici yenidoğan hiperamonemisi

Answer

Metilmalonik asidemi

Metilmalonik asidemi bir organik asidemidir. Klinik tabloda yaşamın ilk günlerinden sonra başlayan beslenme güçlüğü, kusma ve letarji karakteristiktir. Laboratuvarda saptanan artmış anyon açıklıklı metabolik asidoz (

AG=30

), ketozis ve hiperamonemi üçlüsü organik asidemi tanısını koydurur. Ayrıca organik asitlerin kemik iliği üzerindeki toksik etkisi nedeniyle nötropeni ve trombositopeni (pansitopeni) sıklıkla eşlik eder.

Step-by-Step Solution

Asit-baz durumunun değerlendirilmesi

pH

7.18

HCO_3

10

mmol/L

ile metabolik asidoz mevcuttur.

Hastanın klinik tablosundaki derin solunumun nedenini anlamak.

Anyon açığının hesaplanması

Na - (Cl + HCO_3) = 138 - (98 + 10) = 30

Metabolik asidozun tipini (artmış anyon açığı vs normal) belirlemek.

Ek laboratuvar bulgularının (amonyak, keton, hemogram) yorumlanması

Hiperamonemi (

420

\mu g/dL

), ketonüri ve pansitopeni (lökopeni ve trombositopeni) saptandı.

Organik asidemi ile üre döngüsü bozukluklarını ayırt etmek.

Key Concept

Organik asidemilerde artmış anyon açıklıklı metabolik asidoz, ketozis, hiperamonemi ve kemik iliği baskılanması bir arada görülür.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic