Question

Difficulty: HardPrimer Hemostaz Bozuklukları ve Trombositopeniler

Altı yaşında bir kız çocuk, dişlerini fırçalarken durmayan diş eti kanaması ve gövdesinde kendiliğinden oluşan morluklar nedeniyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde gövde ve ekstremitelerde yaygın peteşi ve ekimozlar saptanırken; hepatosplenomegali veya lenfadenopati saptanmıyor.

Laboratuvar bulguları şöyledir:
- Hemoglobin: 11,5g/dL11,5 g/dL
- Beyaz küre: 7.200/μL7.200/\mu L
- Trombosit sayısı: 210.000/μL210.000/\mu L
- MPV: 8,4fL8,4 fL (N: 711fL7-11 fL)
- Kanama zamanı: 1818 dakika (N: 272-7 dk)
- PT: 12,412,4 saniye (N: 111411-14 saniye)
- aPTT: 3131 saniye (N: 253525-35 saniye)

Periferik yaymasında trombosit sayısı yeterli ve morfolojisi normal olarak değerlendirilen hastanın trombosit agregasyon testinde; ADP, kollajen ve epinefrin ile agregasyon yanıtı alınamazken, ristosetin ile normal agregasyon yanıtı saptanıyor.

Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Glanzmann TrombastenisiAnswer
  2. B
    Bernard-Soulier Sendromu
  3. C
    Tip 1 von Willebrand Hastalığı
  4. D
    İmmün Trombositopenik Purpura (İTP)
  5. E
    Wiskott-Aldrich Sendromu

Answer

Verilen laboratuvar bulguları ve agregasyon paneli ışığında en olası tanı Glanzmann Trombastenisidir.
Hastada normal trombosit sayısı ve normal MPV ile birlikte sadece ristosetin agregasyonunun normal olması, diğer agregasyon ajanlarına yanıt alınamaması Glanzmann Trombastenisi için patognomoniktir. Bu hastalıkta GP IIb/IIIa reseptör kompleksi defektiftir ve trombositlerin fibrinojen aracılığıyla birbirine bağlanması (agregasyon) bozulur. Ristosetin, vWF üzerinden GP Ib reseptörüne bağlandığı için bu hastalıkta yanıt normal kalır.

Step-by-Step Solution

1
Trombosit sayısı ve morfolojisinin değerlendirilmesi
Trombosit sayısı (210.000/μL210.000/\mu L) ve MPV (8,4fL8,4 fL) normaldir.
Trombositopenik durumları (İTP, Bernard-Soulier) ve morfolojik bozuklukları (dev trombositler) dışlamak için.
2
Koagülasyon testlerinin (PT, aPTT) ve kanama zamanının analizi
PT ve aPTT normal, kanama zamanı (1818 dk) belirgin uzundur.
Sorunun sekonder hemostazda (faktör eksiklikleri) değil, primer hemostazda (trombosit fonksiyonu veya vWF) olduğunu belirlemek için.
3
Trombosit agregasyon panelinin yorumlanması
ADP/Kollajen/Epinefrin (-) Agregasyon, Ristosetin (+) Agregasyon.
GP IIb/IIIa reseptör defektini (Glanzmann) gösteren spesifik agregasyon paternini saptamak için.

Key Concept

Glanzmann Trombastenisi'nde GP IIb/IIIa eksikliğine bağlı olarak ristosetin dışındaki tüm ajanlarla agregasyon bozuktur.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question