Examkin

Question

Difficulty: HardMeme Kanseri Risk Faktörleri ve Genetik

2828 yaşında bir kadın hasta, ailesindeki kanser öyküsü nedeniyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan sorgulamada; annesine 3232 yaşında bilateral meme kanseri, erkek kardeşine 1212 yaşında osteosarkom ve teyzesine 3838 yaşında adrenal korteks karsinomu tanısı konulduğu öğreniliyor. Bu klinik tabloya göre, ailedeki meme kanseri risk artışından sorumlu olması en muhtemel genetik mutasyon aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    BRCA1
  2. TP53Answer
  3. C
    PTEN
  4. D
    BRCA2
  5. E
    CDH1

Answer

Vakadaki çoklu organ tutulumu ve erken yaşta ortaya çıkan özgün tümör kümelenmesi nedeniyle en muhtemel mutasyon TP53 genindedir.
Li-Fraumeni sendromu, TP53TP53 genindeki germ hattı mutasyonları sonucu gelişen otozomal dominant bir hastalıktır. Klinik olarak genç yaşta meme kanseri, yumuşak doku ve kemik sarkomları, beyin tümörleri, lösemi ve adrenal korteks karsinomu gibi malignitelerin kümelenmesiyle tanınır. Vakada sunulan annedeki erken yaş bilateral meme kanseri, kardeşteki osteosarkom ve teyzedeki adrenal karsinom bu sendromu tanımlayan klasik bulgulardır.

Step-by-Step Solution

1
Aile öyküsündeki malignitelerin ve tanı yaşlarının analiz edilmesi.
Annedeki erken yaş (<35<35) bilateral meme kanseri, kardeşteki çocukluk çağı kemik tümörü (osteosarkom) ve teyzedeki nadir görülen adrenal karsinomun tespiti.
Spesifik kanser kümelenmeleri kalıtsal bir sendromun ipucudur.
2
Klinik bulguların bilinen genetik sendromlarla eşleştirilmesi.
Bu tablo, Li-Fraumeni sendromu (LFS) klinik kriterlerini tam olarak karşılamaktadır.
LFS; meme kanseri, sarkomlar, beyin tümörleri ve adrenal korteks karsinomu ile karakterize bir 'kanser ailesi' tablosudur.
3
Sendroma neden olan genetik mutasyonun belirlenmesi.
Li-Fraumeni sendromuna TP53TP53 tümör baskılayıcı genindeki germ hattı mutasyonları neden olur.
Bu gen hücre siklusu kontrolü ve apoptozdan sorumlu temel moleküldür.

Key Concept

Li-Fraumeni Sendromu ve TP53 Mutasyonu
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

Meme Kanseri Risk Faktörleri ve Genetik

More questions from this topic