22 yaşında erkek hasta, her iki Achilles tendonunda ağrısız şişlikler (ksantom) ve erken yaşta geçirilmiş miyokard enfarktüsü öyküsü ile başvuruyor. Laboratuvar incelemesinde serum LDL-kolesterol düzeyi saptanıyor. Hastadan alınan deri fibroblastlarında yapılan moleküler çalışmalarda, LDL reseptör proteininin granüllü endoplazmik retikulumda sentezlendiği ancak Golgi aygıtına taşınamadığı (transport defekti) belirleniyor.
Bu hastada görülen LDL reseptör mutasyonu, fonksiyonel sınıflandırmaya göre aşağıdakilerden hangisidir?
- ASınıf I mutasyon
- Sınıf II mutasyonAnswer
- CSınıf III mutasyon
- DSınıf IV mutasyon
- ESınıf V mutasyon
Answer
Sınıf II mutasyon, LDL reseptörünün sentezlendiği ancak endoplazmik retikulumdan Golgi aygıtına taşınamadığı transport kusurunu tanımlar.
Sınıf II mutasyonları, LDL reseptör proteininin sentezlendiği ancak granüllü endoplazmik retikulumda (GER) takılıp kaldığı, Golgi aygıtına taşınamadığı durumları kapsar. Bu, Ailesel Hiperkolesterolemide görülen en yaygın mutasyon grubudur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Ailesel Hiperkolesterolemide LDL reseptör mutasyon sınıfları
Practice More
Kistik fibrozisteki en yaygın mutasyon olan mutasyonunun da benzer şekilde bir Sınıf II (yanlış katlanma ve ER'de tutulma) defekti olduğunu hatırlayınız.
Estimated Time:2m 0s