45 yaşında erkek hasta, son bir yıl içerisinde iki kez tekrarlayan nefrolitiazis ve yaygın… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$45$ yaşında erkek hasta, son bir yıl içerisinde iki kez tekrarlayan nefrolitiazis ve yaygın kas güçsüzlüğü şikayetleriyle başvuruyor. Hastanın fizik muayenesinde kan basıncı $110/70 \, mmHg$ ölçülüyor. Laboratuvar tetkiklerinde saptanan bulgular aşağıdadır:

Parametre	Sonuç	Referans Aralığı
Kan $pH$	$7.26$	$7.35 - 7.45$
Serum $HCO_3^-$	$14 \, mEq/L$	$22 - 28 \, mEq/L$
Serum $Cl^-$	$116 \, mEq/L$	$98 - 107 \, mEq/L$
Serum $K^+$	$2.8 \, mEq/L$	$3.5 - 5.0 \, mEq/L$
İdrar $pH$	$6.8$	-
İdrar Anyon Açığı	$+38 \, mEq/L$	-

Hastaya yapılan sodyum bikarbonat yükleme testi ile idrar $pH$ değeri $7.8$ ’e çıkarıldıktan sonra ölçülen idrar- $pCO_2$ ile kan- $pCO_2$ değerleri arasındaki fark ( $U-B \, pCO_2$ gradiyenti) $8 \, mmHg$ (Normal $>25 \, mmHg$ ) olarak bulunuyor.

Bu hastadaki asit-baz bozukluğunun en olası patofizyolojik mekanizması aşağıdakilerden hangisidir?

Distal tübülün apikal membranındaki $H^+$ -ATPase pompalarının sekresyon kapasitesinde yetersizlikAnswer
B
Distal nefronda oluşan hidrojen iyonu gradiyentine karşı tübül membranının geçirgenliğinin artması
C
Proksimal tübülde bikarbonat geri emilim eşiğinin ( $T_{max}$ ) sistemik seviyenin altına düşmesi
D
Toplayıcı kanallarda sodyum geri emiliminin bozulması sonucu lümen-negatif potansiyelin oluşamaması
E
Aldosteron eksikliğine bağlı olarak toplayıcı kanallarda proton sekresyonunun stimüle edilememesi

Answer

En olası mekanizma, distal tübülün apikal membranındaki

H^+

-ATPase pompalarının sekresyon kapasitesindeki yetersizliktir (Sekresyon defekti).

Hastada saptanan hiperkloremik metabolik asidoz, hipokalemi ve uygunsuz şekilde yüksek idrar

pH

değerleri klasik bir Distal RTA (Tip 1) tablosudur. Distal RTA'nın altında yatan mekanizmayı ayırt etmek için yapılan bikarbonat yükleme testi sonrası

U-B \, pCO_2

gradiyentinin düşük bulunması (

< 20 \, mmHg

), lümende hidrojen iyonu ile bikarbonatın birleşerek

CO_2

oluşturamadığını, yani aktif hidrojen sekresyonunun (pompa fonksiyonunun) bozuk olduğunu gösterir. Bu durum 'sekresyon defekti' olarak adlandırılır.

Step-by-Step Solution

Asit-baz durumunu değerlendir.

Düşük

pH

ve düşük

HCO_3^-

ile birlikte yüksek

Cl^-

seviyesi, 'hiperkloremik (normal anyon açıklı) metabolik asidoz' olduğunu gösterir.

Primer bozukluğun tipini belirlemek için gereklidir.

İdrar asidifikasyon yanıtını ve potasyumu incele.

Sistemik asidoza rağmen idrar

pH

’ının

5.5

’in üzerinde kalması (

6.8

) ve hipokalemi varlığı, 'Distal Renal Tübüler Asidoz (Tip 1 RTA)' tanısını destekler.

Tip 1 ve Tip 2 RTA ayrımı için idrar pH yanıtı kritiktir.

U-B \, pCO_2

gradiyenti testini yorumla.

U-B \, pCO_2

farkının

20-25 \, mmHg

’nin altında olması (

8 \, mmHg

), distal tübüle aktif hidrojen sekresyonunun yapılamadığını gösterir.

Distal RTA'nın patofizyolojik alt tipini (sekresyon defekti vs. gradiyent defekti) belirlemek için kullanılır.

Key Concept

Distal RTA'da (Tip 1), bikarbonat yüklemesi sonrası idrar

pCO_2

değerinin kan

pCO_2

değerinden anlamlı derecede yüksek olmaması (düşük gradiyent), hidrojen iyonu sekresyonundaki aktif pompa defektini (sekresyon defekti) kanıtlar.

Estimated Time:3m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic