Question

Difficulty: MediumBağırsak Polipleri ve Neoplazileri

6060 yaşında bir kadın hastaya, halsizlik ve dışkıda gizli kan pozitifliği nedeniyle yapılan kolonoskopide sağ kolonda 1,51,5 cm çapında, üzeri mukusla kaplı, sesil bir lezyon saptanıyor. Alınan biyopsi örneğinin histopatolojik incelemesinde; kriptlerin tüm uzunluğu boyunca 'testere dişi' (serrated) görünüm, kript tabanlarında belirgin genişleme ve muskularis mukozaya paralel yatay büyüme (LL veya TT şeklinde kriptler) izleniyor. Bu lezyonun moleküler özellikleri ve klinik seyri ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

  1. A
    Lezyonun en sık yerleşim yeri rektum ve sigmoid kolondur.
  2. B
    Malign potansiyeli olmayan, reaktif süreçlere bağlı gelişen bir hiperplastik poliptir.
  3. BRAFBRAF mutasyonu ve 'mikrosatellit instabilitesi' (MSIMSI) yolağı ile ilişkilidir.Answer
  4. D
    Moleküler düzeyde APCAPC gen mutasyonu ve beta-katenin nükleer birikimi sorumludur.
  5. E
    Hastada saptanan demir eksikliği anemisi, lezyonun kesinlikle invaziv karsinoma dönüştüğünü kanıtlar.

Answer

Sesil serrated lezyonlar (SSL), BRAFBRAF mutasyonu ve mikrosatellit instabilitesi (MSIMSI) yolağı ile karakterizedir.
Vakada tarif edilen kript tabanlarındaki genişleme, dallanma ve yatay büyüme (LL veya TT şekli), sesil serrated lezyonun (SSL) en karakteristik histolojik özelliğidir. Bu lezyonlar sağ kolonda daha sık görülür ve moleküler düzeyde sıklıkla BRAFBRAF mutasyonu ve MLH1MLH1 geninin susturulmasına bağlı mikrosatellit instabilitesi (MSIMSI) ile ilişkilidirler.

Step-by-Step Solution

1
Vakadaki histopatolojik bulguları değerlendir.
Kript tabanlarında genişleme ve muskularis mukozaya paralel (LL veya TT şeklinde) büyüme, sesil serrated lezyon (SSL) için tanı koydurucudur.
Hiperplastik poliplerde serrasyon üst 1/3'te sınırlıyken, SSL'de tabana yayılır ve mimari bozukluk izlenir.
2
Lezyonun yerleşimi ve klinik önemini belirle.
SSL'ler çoğunlukla sağ kolonda yerleşir ve prekanseröz lezyonlardır.
Sağ kolondaki sessiz serrated lezyonlar, proksimal yerleşimli serrated karsinomların öncülüdür.
3
Moleküler mekanizmayı eşleştir.
BRAFBRAF mutasyonu, CpGCpG ada metilasyonu (CIMP) ve MSIMSI yolağı saptanır.
Serrated yolak, klasik APCAPC mutasyonu içeren yoldan farklı bir genetik profille ilerler.

Key Concept

Sesil Serrated Lezyon (SSL) ayırıcı tanısı ve serrated karsinom yolağı.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question