Examkin

Question

Difficulty: MediumAdrenal Bez Hastalıkları

Dış genital yapısında virilizasyon bulguları (Prader evre 33) saptanan 88 günlük bir kız bebek; emmede azalma, letarji ve yetersiz tartı alımı şikayetleri ile acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları ve hiperpigmentasyon dikkati çekiyor. Laboratuvar incelemesinde serum sodyum değeri 126 mEq/L126 \text{ mEq/L}, potasyum değeri 7.8 mEq/L7.8 \text{ mEq/L}, kan şekeri 52 mg/dL52 \text{ mg/dL} ve belirgin metabolik asidoz saptanıyor. Bu klinik tabloya neden olan en olası enzim yetersizliği aşağıdakilerden hangisidir?

  1. 21-hidroksilaz eksikliğiAnswer
  2. B
    11-β\beta hidroksilaz eksikliği
  3. C
    17-α\alpha hidroksilaz eksikliği
  4. D
    3-β\beta hidroksisteroid dehidrogenaz eksikliği
  5. E
    Aldosteron sentaz eksikliği

Answer

En olası tanı, hem mineralokortikoid eksikliğine bağlı tuz kaybı bulgularını hem de androjen fazlalığına bağlı virilizasyonu açıklayan 21-hidroksilaz eksikliğidir.
Vakada sunulan kız bebekteki virilizasyon (Prader 3), hiperpigmentasyon (yüksek ACTH) ve tuz kaybı bulguları (hiponatremi, hiperkalemi, asidoz), adrenal steroid sentez yolunda 21-hidroksilaz enziminin eksikliğini kesin olarak işaret eder. Bu blok, 17-OH progesteron birikimine ve bunun androjen yoluna kaymasına neden olur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguların analizi
Kız bebekte virilizasyon (ambigius genitale) ve adrenal kriz (hiponatremi, hiperkalemi, hipoglisemi) saptanmıştır.
Bu kombinasyon, kortizol ve aldosteron sentezinin bloklandığı, androjen sentezinin ise arttığı bir yolu işaret eder.
2
Ayırıcı tanı yapılması
11-beta ve 17-alpha hidroksilaz eksikliklerinde hipertansiyon beklenirken, bu vakada hipotansiyon/dehidratasyon mevcuttur.
Mineralokortikoid eksikliği ile seyreden tek virilize edici tip 21-hidroksilaz (ve nadiren 3-beta HSD) eksikliğidir.
3
En yaygın nedenin teyidi
Konjenital adrenal hiperplazi vakalarının %90-95'inden 21-hidroksilaz eksikliği sorumludur.
Tipik tuz kaybettiren klinik tablo ve kız bebekteki virilizasyon için ilk düşünülmesi gereken tanıdır.

Key Concept

21-hidroksilaz eksikliği; kortizol ve aldosteron sentezinde yetersizlik ile androjenlerin aşırı üretimi sonucunda kızlarda virilizasyon ve her iki cinste tuz kaybı kriziyle karakterizedir.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

Adrenal Bez Hastalıkları

More questions from this topic