Examkin

Question

Difficulty: MediumKistik ve Kalıtsal Böbrek Hastalıkları

1414 yaşında bir erkek çocuk, polidipsi ve poliüri şikayetleriyle polikliniğe getirilmiştir. Fizik muayenesinde boyu yaş grubuna göre 33. persantilin altında saptanmış olup kan basıncı 105/70105/70 mmHgmmHg ölçülmüştür. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin 9.89.8 g/dLg/dL, kreatinin 1.81.8 mg/dLmg/dL, sodyum 136136 mEq/LmEq/L bulunmuştur. İdrar analizinde proteinüri saptanmamış olup idrar dansitesi 10051005 olarak ölçülmüştür. Böbrek ultrasonografisinde her iki böbreğin normalden küçük olduğu, ekojenitesinin arttığı ve kortikomedüller bileşkede birkaç adet küçük kist olduğu izlenmiştir. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. NefronofitizisAnswer
  2. B
    Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı
  3. C
    Medüller sünger böbrek
  4. D
    Alport sendromu
  5. E
    Bartter sendromu

Answer

Nefronofitizis
Doğru seçenek olan nefronofitizis; çocukluk veya adölesan çağda poliüri, büyüme geriliği ve progresif böbrek yetmezliği ile başvurur. Ultrasonografide böbreklerin küçük olması ve kortikomedüller bileşkede kistlerin varlığı en tipik radyolojik bulgusudur. Ayrıca aneminin, böbrek fonksiyon kaybı derecesine göre daha erken ve belirgin olması bu hastalık için karakteristiktir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik sunumun analizi
Adölesan dönemdeki hastada poliüri, polidipsi ve büyüme geriliği (boy kısalığı) saptanmıştır.
Bu bulgular kronik bir tübülointerstisyel hasarı ve konsantrasyon yeteneği kaybını düşündürür.
2
Laboratuvar ve görüntüleme bulgularının birleştirilmesi
Azotemi (kreatinin yüksekliği), böbrek yetmezliğine oranla derin anemi ve ultrasonda küçük kistik böbrekler saptanmıştır.
Küçük boyutlu kistik böbrekler, otozomal dominant polikistik böbrek hastalığının (büyük böbrekler) aksine nefronofitizis veya medüller kistik böbrek hastalığı grubuna işaret eder.
3
Ayırıcı tanı yapılması
Genç yaşta ortaya çıkış ve ultrasondaki kortikomedüller kistler nefronofitizis tanısını doğrular.
Nefronofitizis, çocuklarda ve genç erişkinlerde son dönem böbrek yetmezliğinin en sık genetik nedenidir.

Key Concept

Nefronofitizis, çocuklarda küçük boyutlu ve kortikomedüller kistlerin izlendiği böbreklerle seyreden, poliüri ve anemi ile karakterize otozomal resesif bir hastalıktır.

Alternative Method

Böbrek boyutuna göre sınıflama: Eğer kistik bir böbrek hastalığı soruluyorsa ve böbrekler küçükse öncelikle Nefronofitizis veya Medüller Kistik Böbrek Hastalığı (genç erişkin) düşünülmelidir.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

Kistik ve Kalıtsal Böbrek Hastalıkları

More questions from this topic