Examkin

Question

Difficulty: MediumKas Distrofileri ve Myopatiler

1212 yaşında kız çocuk, kollarını tam yukarı kaldıramama ve ıslık çalamama şikayetleriyle çocuk nöroloji polikliniğine getiriliyor. Öyküsünden son bir yıldır gözlerini tam kapatamadığı ve uyurken gözlerinin hafif açık kaldığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde bilateral skapula alata (kanat skapula) ve fasiyal kaslarda zayıflık saptanan hastanın kreatin kinaz (CK) düzeyi 480480 U/L bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Fasiyoskapulohumeral müsküler distrofiAnswer
  2. B
    Duchenne müsküler distrofi
  3. C
    Juvenil dermatomiyozit
  4. D
    Miyotonik distrofi tip 1
  5. E
    Limb-girdle (Ekstremite kuşağı) müsküler distrofi

Answer

Fasiyoskapulohumeral müsküler distrofi
Fasiyoskapulohumeral müsküler distrofi (FSHD), otozomal baskın kalıtılan ve tipik olarak yüz kaslarını (ıslık çalma zorluğu, tam kapatılamayan gözler) ve omuz kuşağını (skapula alata) tutan bir miyopatidir. CK düzeyi genellikle normal veya hafif yüksektir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguların analizi
Hastada fasiyal güçsüzlük (ıslık çalamama, göz kapatamama) ve belirgin skapula alata mevcuttur.
Kas tutulum paterni tanıda en önemli ipucudur.
2
Yaş ve cinsiyet değerlendirmesi
1212 yaşında bir kız çocukta X'e bağlı kalıtılan distrofiler (DMD/BMD) öncelikle dışlanır.
Kalıtım paternini belirlemek ayırıcı tanıda kritiktir.
3
Laboratuvar ve tanı korelasyonu
Hafif CK yüksekliği (480480 U/L) inflamatuar süreçlerden ziyade yavaş seyirli bir distrofiyi destekler.
CK düzeyi hastalığın tipi ve şiddeti hakkında bilgi verir.

Key Concept

Fasiyoskapulohumeral müsküler distrofi (FSHD) klinik sunumu ve skapula alata varlığı.
Rate this question

Topics

Kas Distrofileri ve Myopatiler

More questions from this topic