Examkin

Question

Difficulty: Very hardPolikistik Over Sendromu (PKOS)

Yirmi dört yaşında kadın hasta, menarştan beri her iki ayda bir adet görmekte ve son üç yıldır giderek artan yüz ve göğüs tüylenmesinden yakınmaktadır. Fizik muayenede Ferriman-Gallwey skoru 14, vücut kitle indeksi 22 kg/m² olarak saptanmaktadır. Laboratuvar bulguları şu şekildedir: total testosteron 3,2 nmol/L (normal: 0,5–2,6), DHEA-S 7,8 µmol/L (normal: 2,7–9,0), sabah bazal 17-OHP 12 nmol/L (normal: <6), kortizol 540 nmol/L. ACTH stimülasyon testi sonrasında 17-OHP değeri 55 nmol/L'ye yükselmektedir. Transvajinal ultrasonografide her iki overde 12'den fazla 2–9 mm boyutunda folikül saptanmakta ve over hacmi 12 mL'nin üzerinde bulunmaktadır. Bu klinik tablonun doğru değerlendirilmesi açısından aşağıdakilerden hangisi en uygun yaklaşımdır?

  1. A
    Ultrasonografi ve oligoamenore bulguları Rotterdam kriterlerini karşıladığından PKOS tanısı konularak metformin tedavisine başlanmalıdır
  2. B
    Kortizol düzeyi normal sınırda olduğundan Cushing sendromu dışlanmış sayılır; olgudaki hiperandrojenizmin kaynağı olarak adrenal bez araştırılmasına gerek yoktur
  3. ACTH stimülasyon testi sonrası 17-OHP değerinin 55 nmol/L olması, nonklasik konjenital adrenal hiperplazi (NKAH) lehinedir; kesin tanı için CYP21A2 gen analizi yapılmalı ve uygun tedavi planlanmalıdırAnswer
  4. D
    DHEA-S değeri normal sınırlar içinde olduğundan adrenokortikal tümör olasılığı tamamen ekarte edilmiş olup polikistik over morfolojisi varlığında PKOS birincil tanı olarak kabul edilmelidir
  5. E
    Bazal 17-OHP değeri 12 nmol/L olup sınır değer aralığında kaldığından ACTH stimülasyon testi sonucu tanı koydurucu kabul edilmez; bu nedenle hasta PKOS olarak yönetilmelidir

Answer

ACTH stimülasyon testi sonrası 17-OHP değerinin 55 nmol/L olması nonklasik konjenital adrenal hiperplazi (NKAH) lehinedir; kesin tanı için CYP21A2 gen analizi yapılmalı ve uygun tedavi planlanmalıdır.
ACTH stimülasyon testi sonrası 17-OHP değerinin 55 nmol/L'ye ulaşması, nonklasik konjenital adrenal hiperplazi için uluslararası tanı eşiği olan 45 nmol/L'yi belirgin biçimde aşmaktadır. Bu hastada Rotterdam kriterleri sayısal olarak karşılanıyor olsa da PKOS bir dışlama tanısı olduğundan NKAH önce ekarte edilmelidir. Kesin tanı CYP21A2 gen analiziyle konulur.

Step-by-Step Solution

1
Rotterdam kriterlerinin varlığını değerlendirin
Oligoamenore (2 ayda bir adet) ve polikistik over morfolojisi mevcuttur; hiperandrojenizm de klinik olarak (Ferriman-Gallwey 14) ve biyokimyasal olarak (total testosteron yüksek) bulunmaktadır. Rotterdam kriterleri sayısal olarak karşılanmaktadır.
Rotterdam kriterleri PKOS için gerekli ama yeterli değildir; diğer nedenlerin dışlanması zorunludur.
2
Hiperandrojenizm nedenlerini sistematik olarak dışlayın
Kortizol 540 nmol/L → tek başına Cushing'i dışlamak için yetersiz ancak belirgin yükseklik yok; DHEA-S normal → adrenokortikal tümör uzak; total testosteron 3,2 nmol/L → mildly elevated, ovarian/adrenal kaynak araştırılmalı.
PKOS tanısı dışlama tanısıdır; başta NKAH, Cushing sendromu ve androjenik tümörler ekarte edilmelidir.
3
Bazal 17-OHP değerini yorumlayın ve ACTH stimülasyon testi sonucunu değerlendirin
Bazal 17-OHP 12 nmol/L (>6 nmol/L → sınır değer, ACTH stimülasyonu endikasyonu var). ACTH stimülasyon sonrası 17-OHP = 55 nmol/L (>45 nmol/L → NKAH için tanı koydurucu eşik aşılmış).
Uluslararası kılavuzlara göre ACTH stimülasyonu sonrası 17-OHP >45 nmol/L (bazı kaynaklarda >30 nmol/L) NKAH tanısını destekler. Bu hastada 55 nmol/L değeri kesinleştirici niteliktedir.
4
Kesin tanı ve tedavi yaklaşımını belirleyin
Nonklasik konjenital adrenal hiperplazi (21-hidroksilaz eksikliği) tanısı konur. Kesin tanı için CYP21A2 gen analizi yapılır. Semptomatik hastalarda düşük doz glukokortikoid (prednizolon veya hidrokortizon) ve/veya oral kontraseptif tedavisi planlanır.
NKAH en sık 21-hidroksilaz eksikliğine bağlıdır ve CYP21A2 mutasyonu ile doğrulanır. Polikistik over morfolojisi NKAH'ta da görülebilir ve PKOS ile karışabilir.

Key Concept

PKOS tanısı bir dışlama tanısıdır; özellikle nonklasik konjenital adrenal hiperplazi (NKAH), ACTH stimülasyon testi ile ayırt edilmelidir. Bazal 17-OHP >6 nmol/L ise ACTH stimülasyon testi yapılmalı; stimülasyon sonrası 17-OHP >45 nmol/L ise NKAH düşünülmelidir.
Estimated Time:3m 30s
Rate this question

Topics

Polikistik Over Sendromu (PKOS)

More questions from this topic