Question

Difficulty: HardKistik Fibrozis

22 aylık bir erkek bebek; bezinde fark edilen kanlı lekeler ve vücudunda yaygın ekimozlar nedeniyle acil servise getiriliyor. Laboratuvar incelemesinde PTPT ve aPTTaPTT sürelerinin belirgin uzamış olduğu (PT:48PT: 48 sn, aPTT:65aPTT: 65 sn), trombosit sayısının ve fibrinojen düzeyinin ise normal olduğu saptanıyor. Hastanın öyküsünden sadece anne sütü aldığı, ancak son haftalarda dışkısının bezden zor temizlenen, yağlı bir görünümde olduğu ve kilo alımının yetersiz kaldığı öğreniliyor. Bu hastada mevcut klinik tablodan sorumlu olan temel hastalığın tanısını kesinleştirmek için yapılması gereken en uygun tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Ter testiAnswer
  2. B
    İnce bağırsak biyopsisi
  3. C
    Serum Faktör VIII düzeyi ölçümü
  4. D
    Serum 25-hidroksi vitamin D düzeyi
  5. E
    Üst gastrointestinal sistem pasaj grafisi

Answer

Mevcut klinik tablo kistik fibrozise bağlı ekzokrin pankreas yetmezliği ve buna ikincil gelişen K vitamini eksikliğini işaret etmektedir; tanıyı kesinleştirmek için ter testi yapılmalıdır.
Vakada tanımlanan yağlı dışkılama (steatore) ve buna bağlı gelişen K vitamini eksikliği (uzamış PT/aPTTPT/aPTT ve kanama), bebeklik döneminde kistik fibrozisin klasik bir sunumudur. Ekzokrin pankreas yetmezliği olan bu hastalarda ter testi tanıyı kesinleştiren en uygun ve güvenilir yöntemdir.

Step-by-Step Solution

1
Koagülasyon testlerini yorumla
PTPT ve aPTTaPTT uzamış, trombosit ve fibrinojen normal.
Bu tablo KK vitamini eksikliğine bağlı Faktör II,VII,IX,XII, VII, IX, X sentez kusurunu düşündürür.
2
Gastrointestinal bulguları analiz et
Yağlı dışkılama (steatore) ve büyüme geriliği saptandı.
Yağda eriyen vitaminlerin (A,D,E,KA, D, E, K) emilimi için gerekli olan pankreatik lipaz eksikliği (ekzokrin yetmezlik) mevcuttur.
3
Temel hastalığı belirle ve tanı testini seç
Süt çocukluğu döneminde steatore ve vitamin eksikliğinin en sık nedeni kistik fibrozistir.
Tanıyı kesinleştirmek için klor konsantrasyonunu ölçen ter testi yapılmalıdır.

Key Concept

Kistik fibrozis hastalarında ekzokrin pankreas yetmezliği nedeniyle yağda eriyen vitaminler emilemez; bu durum bebeklik döneminde ilk bulgu olarak K vitamini eksikliğine bağlı kanama (hipoprotrombinemi) ile prezante olabilir.

Practice More

Kistik fibrozisli bebeklerde hipoproteinemi ve ödem gelişebileceğini, bu durumun ter testinde yalancı negatifliğe yol açabileceğini unutmayınız.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question