Question

Difficulty: MediumMeme Kanseri Risk Faktörleri ve Genetik

Kalıtsal meme kanseri sendromları ve meme kanseri riskini etkileyen epidemiyolojik faktörler değerlendirildiğinde, aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

  1. Germline TP53TP53 mutasyonu saptanan kadınlarda, meme kanseri gelişme yaşı genel popülasyona ve BRCABRCA mutasyonu taşıyıcılarına göre anlamlı derecede daha erkene kayma eğilimindedir.Answer
  2. B
    BRCA1BRCA1 mutasyonu taşıyıcılarında gelişen invaziv kanserler, sporadik olgulara göre daha yüksek oranda 'lüminal A' moleküler alt tipi özellikleri sergiler.
  3. C
    PTENPTEN gen mutasyonu ile karakterize Cowden sendromunda meme kanseri riski artsa da, gastrointestinal sistemde hamartomatöz poliplerin görülmesi beklenmez.
  4. D
    Birinci derece bir akrabasında (anne veya kız kardeş) postmenopozal dönemde tek taraflı meme kanseri öyküsü olması, kadının relatif riskini popülasyona göre 10'un üzerine çıkarır.
  5. E
    Geç menarş (15 yaş sonrası) ve erken menopoz öyküsü olan kadınlarda kümülatif östrojen maruziyeti süresi azaldığı için meme kanseri riski yükselir.

Answer

Germline TP53 mutasyonu saptanan kadınlarda meme kanseri tanı yaşının belirgin şekilde daha genç olması beklenen bir durumdur.
Germline TP53TP53 mutasyonunun görüldüğü Li-Fraumeni sendromu, meme kanserinin en erken yaşta (genellikle 30 yaş altı) geliştiği kalıtsal durumlardan biridir. Bu mutasyona sahip kadınlarda meme kanseri gelişme yaşı, hem genel popülasyona hem de ortalama tanı yaşı 40-50 civarı olan BRCA1/2BRCA1/2 taşıyıcılarına göre çok daha erkendir.

Step-by-Step Solution

1
Kalıtsal genetik mutasyonların (TP53, BRCA1/2, PTEN) fenotipik özelliklerini hatırla.
TP53 (Li-Fraumeni) mutasyonu çok erken yaşlarda başlayan çeşitli kanserlerle (meme, sarkom, adrenal) ilişkilidir.
Genetik sendromların yaş profili tanısal bir ipucudur.
2
BRCA1 ve BRCA2 mutasyonlarının moleküler alt tiplerini karşılaştır.
BRCA1 genellikle triple negatif, BRCA2 ise daha sık ER/PR pozitif (lüminal) özelliktedir.
Tedavi ve prognoz moleküler alt tipe göre değişir.
3
Hormonal maruziyet süresi ile risk ilişkisini analiz et.
Daha az menstrüel siklus (geç menarş, erken menopoz) daha az risk demektir.
Östrojenin meme dokusu üzerindeki proliferatif etkisi kümülatiftir.

Key Concept

Meme kanserinde genetik sendromların (özellikle TP53) yaş ve fenotipik özellikleri.

Practice More

Meme koruyucu cerrahinin kontrendikasyonları ve radyoterapi ilişkili risk faktörlerini inceleyin.
Estimated Time:1m 15s
Rate this question