15 günlük bir bebek; beslenememe, kusma ve ciddi dehidratasyon bulguları ile acil servise … — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$15$ günlük bir bebek; beslenememe, kusma ve ciddi dehidratasyon bulguları ile acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde dış genital yapının tamamen dişi görünümünde ( $Prader$ evre $1$ ) olduğu saptanıyor, ancak bilateral inguinal bölgede kitleler palpe ediliyor. Yapılan tetkiklerinde internal dişi genital organların (uterus ve fallop tüpleri) bulunmadığı görülüyor.

Laboratuvar incelemelerinde elde edilen veriler aşağıdadır:

Parametre	Değer	Referans
Serum Sodyum	$124$ $mEq/L$	$135-145$
Serum Potasyum	$7.1$ $mEq/L$	$3.5-5.5$
$17$ -hidroksiprogesteron ( $17$ -OHP)	$<0.1$ $ng/mL$	$0.5-2.5$
Kortizol	$1.2$ $µg/dL$	$5-25$
Plazma Renin Aktivitesi	$Yüksek$	-

Karyotip analizi $46,XY$ olarak rapor edilen bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A
$21$ -hidroksilaz eksikliği (Tuz kaybettiren tip)
B
$17$ -alfa hidroksilaz eksikliği
Lipoid konjenital adrenal hiperplazi ( $StAR$ protein eksikliği)Answer
D
$3$ -beta-hidroksisteroid dehidrogenaz eksikliği
E
Tam androjen duyarsızlığı sendromu

Answer

En olası tanı Lipoid konjenital adrenal hiperplazidir (StAR protein eksikliği).

Doğru seçenek olan Lipoid konjenital adrenal hiperplazide, kolesterol steroid hormonlara dönüştürülemez. Bu durum ağır tuz kaybı (hiponatremi, hiperkalemi), glukokortikoid eksikliği ve androjen yokluğu nedeniyle

46,XY

erkeklerde tamamen dişi dış genital yapı ile sonuçlanır.

17

-OHP düzeyinin çok düşük olması tanıyı destekleyen en kritik bulgudur.

Step-by-Step Solution

Klinik tablonun ve elektrolitlerin değerlendirilmesi

Düşük sodyum (

124

), yüksek potasyum (

7.1

) ve dehidratasyon bulguları hastada 'tuz kaybettiren adrenal kriz' olduğunu gösterir.

Bu tablo, mineralokortikoid eksikliğine işaret eden bir acil durumdur.

Genotip ve fenotip uyumsuzluğunun analizi

46,XY

genotipine sahip olmasına rağmen tamamen dişi dış genital yapı (

Prader

1

) ve uterus yokluğu (testis kaynaklı

MIM/AMH

varlığına işaret eder), testosteron sentezinde bir engel olduğunu gösterir.

Erkek fetusta testosteron üretimi yetersizse dış genital yapı dişileşir.

Hormonal profilin basamak analizi

17

-hidroksiprogesteronun çok düşük (

<0.1

) olması, blokajın steroid yolunun çok erken bir aşamasında olduğunu gösterir.

21

-hidroksilaz gibi daha alt basamaklardaki eksikliklerde bu ara ürün birikir; ancak ilk basamak (

StAR

veya desmolaz) bozuksa hiçbir steroid üretilemez.

Key Concept

Lipoid konjenital adrenal hiperplazi, kolesterolün mitokondriye girişini sağlayan

StAR

proteinindeki mutasyon sonucu oluşur ve tüm steroid sınıflarının yokluğuyla karakterizedir.

Estimated Time:2m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic