Üç günlük bir erkek bebek; doğumdan sonraki ilk iki gün normal beslenirken, üçüncü gün emmeme, fışkırır tarzda kusma ve uyuklama şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde letarjik ve hipotoni saptanan hastanın laboratuvar incelemesinde amonyak düzeyi (Normal: ), kan gazında pH: , ve anyon açığı normal bulunuyor. İdrarda keton saptanmayan bu bebekte en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Ornitin transkarbamilaz eksikliğiAnswer
- BPropionik asidemi
- CMetilmalonik asidemi
- Dİzovalerik asidemi
- EHipertrofik pilor stenozu
Answer
En olası tanı, üre döngüsü bozuklukları arasında yer alan ornitin transkarbamilaz eksikliğidir.
Yenidoğan döneminde semptomatik olan bir bebekte çok yüksek amonyak düzeylerine rağmen metabolik asidoz ve ketozis saptanmaması, tablonun bir üre döngüsü bozukluğuna bağlı olduğunu gösterir. Ornitin transkarbamilaz eksikliği, bu grubun en sık görülen hastalığıdır ve hiperamonemiye bağlı hiperventilasyon sonucu solunumsal alkaloz tablosuyla (pH yüksek, düşük) seyredebilir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Yenidoğan hiperamonemisinde üre döngüsü bozuklukları (asidoz yok) ile organik asidemilerin (asidoz var) ayırıcı tanısı.
Estimated Time:45s