24 yaşında kadın hasta, son 3 aydır giderek artan yaygın kas krampları, halsizlik ve yorgu… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$24$ yaşında kadın hasta, son $3$ aydır giderek artan yaygın kas krampları, halsizlik ve yorgunluk şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Hastanın özgeçmişinde düzenli kullandığı bir ilaç veya ek hastalık öyküsü bulunmuyor. Fizik muayenesinde kan basıncı $105/65\text{ mmHg}$ , nabız $76/\text{dk}$ ve vücut ısısı $36.8^\circ\text{C}$ olarak ölçülüyor. Sistem muayeneleri doğal saptanıyor.

Aşağıdaki laboratuvar değerleri saptanmıştır:

Tetkik	Sonuç	Referans Aralığı
Serum Sodyum	$139\text{ mEq/L}$	$135-145$
Serum Potasyum	$2.7\text{ mEq/L}$	$3.5-5.0$
Serum Klor	$94\text{ mEq/L}$	$98-107$
Serum Bikarbonat	$32\text{ mEq/L}$	$22-28$
Serum Magnezyum	$1.2\text{ mg/dL}$	$1.7-2.4$
Serum Kreatinin	$0.8\text{ mg/dL}$	$0.6-1.2$
İdrar Kalsiyum/Kreatinin oranı	$0.01$	$>0.15$

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Gitelman sendromuAnswer
B
Bartter sendromu
C
Liddle sendromu
D
Tip $1$ renal tübüler asidoz
E
Primer hiperaldosteronizm

Answer

Gitelman sendromu, hipokalemik metabolik alkalozun yanı sıra düşük idrar kalsiyumu ve düşük serum magnezyumu ile karakterize bir tablodur.

Gitelman sendromu; hipokalemik metabolik alkaloz, hipomagnezemi ve hipokalsiüri (idrar kalsiyum ekskresyonunun düşük olması) ile karakterizedir. Bu hastadaki normal kan basıncı ve saptanan elektrolit/asit-baz değerleri, distal tübüldeki tiyazid duyarlı

Na

Cl

transportırı bozukluğunu işaret eder.

Step-by-Step Solution

Asit-baz ve elektrolit profilinin değerlendirilmesi

Düşük potasyum (

2.7\text{ mEq/L}

) ve yüksek bikarbonat (

32\text{ mEq/L}

) ile hipokalemik metabolik alkaloz saptandı.

Hastanın klinik semptomları olan kramplar ve halsizliğin temel nedeni elektrolit bozukluklarıdır.

Kan basıncı ve volüm durumunun analizi

Kan basıncı normal (

105/65\text{ mmHg}

) ve turgor-tonus doğal saptandı.

Bu durum, hipertansiyonla seyreden tabloları (Liddle, Conn vb.) ve volüm eksikliği olan durumları dışlamaya yardımcı olur.

Ayırıcı tanı için spesifik laboratuvar belirteçlerinin incelenmesi

Belirgin hipomagnezemi (

1.2\text{ mg/dL}

) ve hipokalsiüri (İdrar

Ca/Cr = 0.01

) saptandı.

Hipokalsiüri, Gitelman sendromunu Bartter sendromundan (normal/yüksek idrar kalsiyumu) ayıran en önemli laboratuvar bulgusudur.

Key Concept

Gitelman sendromu, distal kıvrımlı tübüldeki

Na

Cl

kotransportırındaki (NCCT) mutasyona bağlı gelişen, tiyazid diüretik kullanımını taklit eden bir tübülopatidir.

Alternative Method

İdrar klor düzeyinin ölçümü de faydalı olabilir; idrar kloru

>20\text{ mEq/L}

ise (ve diüretik kullanımı yoksa) Bartter veya Gitelman gibi renal tuz kaybı sendromları öncelikle düşünülür.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Alternative Method

Topics

More questions from this topic